Érythromélalgie

Lors des crises, le débit sanguin augmente, ainsi que la température, sans qu'il y ait pour autant une plus forte oxygénation. Des paresthésies et des symptômes adrénergiques telles que suées (hyperhidroses) peuvent aussi survenir.
Des syndromes myéloprolifératifs sont parfois associés

Les causes de cette maladie sont encore inconnues, bien qu'on ait montré que la plupart des cas d'érythromélalgie sont liés à une neuropathie des petites fibres[2]. L'érythermalgie pourrait être induite par une sensibilité anormale à des produits vasoactifs, à un dysfonctionnement de la régulation vasomotrice du système nerveux autonome, avec parfois des formes héréditaires (à transmission autosomiques dominantes)[1].
La maladie est parfois familiale, ce qui laisse penser que des facteurs génétiques soient en cause, au moins dans une partie des cas. L'érythromélalgie est la première pathologie douloureuse causée par une mutation (du gène SCN9A qui encode la sous-unité Nav1.7 du canal ionique alpha Na potentiel-dépendant, sachant que Nav1.7 joue aussi un rôle nociceptif) perturbant le fonctionnement d'un canal ionique[2].

Ce terme médical a été créé en 1878 par le médecin américain éponyme S. W. Mitchell (1829-1914)[1].

• Apparition chez l'enfant et l'adolescent : les pieds, la cheville ou le bas de la jambe sont le plus souvent touchés, de manière symétrique. Les symptômes résistent aux traitements. Les premiers symptômes peuvent toucher l'enfant (âge médian = 10 ans), et surtout les filles (2,5 filles pour 1 garçon). L'étiologie de la maladie est encore incomprise, mais il existe des risques familiaux[1].
• Apparition chez l'adulte : dans ce cas, la forme dite primaire (60 % des cas) n'a pas d'étiologie connue, touchant plutôt les personnes âgées (50-70 ans), et deux fois plus les hommes que les femmes. La forme secondaire (40 % des cas) est assimilée à une maladie myéloproliférative avec thrombocytémie (20 %) ; avec polycythemia vera et thrombocytémie essentielle.
  La maladie chez l'adulte touche souvent la plante des pieds, les orteils, ou l'extrémité des doigts, avec des atteintes non-symétriques et sensibles à l'acide acétylsalicylique. Souvent[1] cette maladie est associée à de l'hypertension artérielle (HTA), une insuffisance veineuse, du diabète, un lupus (type LEAD : lupus érythémateux aigu disséminé), une atteinte du système nerveux central, la goutte, une cryoglobulinémie, un lichen scléroatrophique, une polyarthrite rhumatoïde, qui sont des maladies systémiques évoquant des aspects auto-immunes.

Il peut utiliser[1] :

• la thermographie ;
• les analyses de sang : vitesse de sédimentation, tests de la fonction plaquettaire, électrophorèse des protéines, coagulogramme, dosage des anticorps antinucléaires, des agglutinines froides, des cryoglobulines, complexes immuns sériques.

Le médecin doit éliminer d'autres hypothèses comme :

• engelures en cours de cicatrisation[1] ;
• hyperperfusion dans le syndrome de Raynaud ;
• cellulite bactérienne[1] ;
• dystrophie sympathique réflexe[1] ;
• thromboangéite oblitérante[1] ;
• artériosclérose oblitérante[1] ;
• névrite périphérique[1] ;
• maladie de Fabry (déficience en galactosidase A)[1] ;
• intoxication mercurielle ;
• certaines intoxications aux champignons.

• Une ostéoporose du type de celle observée dans l'algodystrophie peut survenir dans les cas graves (crises fréquentes)[3].
• Le patient ayant tendance à ne pas bouger et à beaucoup suer lors des crises, une ulcération, une macération, une infection et une hypothermie sont possibles, pouvant évoluer chez l'adulte ou la personne âgée vers des nécroses ou une gangrène[1].

Pour soulager le patient, le médecin dispose[1] notamment de :

• Bromocriptine
• Nifédipine
• Pergolide
• Nicardipine
• anti-plaquettaires : aspirine, hydroxyurée, interféron, Agrilin, Melphalan (alcalinisant), phosphore
• produits vasoactifs : ß-bloqueurs, épinéphrine, nitroprussiate, clonidine, péridurale (par bloc sympathique), PgE1
• produits sérotoninergiques (Amytriptiline, Méthysergide et Sandomigran (bloqueurs sérotoninergiques), Effexor, Zoloft (inhibiteurs du recaptage de la sérotonine), Cyproheptadine (anti-5HT et anti-histaminique).
• Capsaïcine, Gabapentine
• traitements locaux, notamment avec une crème à la kétamine 2 %
• Tramadol
• TENS /stimulation de la moelle, neurectomie (nerf tibial postérieur, saphène, sural, péroné superficiel et profond).

De rares cas de guérison sont relatés.