Holoproencéphalie

L'holoprosencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoprosencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

Autres noms

Holoprosencéphalie

Cyclopie

Étymologie

Composé à partir du grec ancien ὅλος, hólos (entier, tout) + prosô (en avant, loin de…) + ἐγκέφαλος, enképhalos (cerveau). Le prosencéphale est le cerveau antérieur.

Incidence

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

Définition

En fonction de l'importance de la malformation on distingue :

Holoprosencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.
Holoprosencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.
Holoprosencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoprosencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoprosencéphalie ou une entité particulière.

Description

Outre l'anomalie du cerveau, le fœtus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoprosencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :

Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à la cyclopie
Division labio-palatine le plus souvent médiane
Absence d'un œil ou des deux yeux
Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur

Diagnostic anténatal

Le diagnostic anténatal est facile en cas d'holoprosencéphalie alobaire ou semi lobaire est fait lors des échographies morphologiques. Le diagnostic est plus difficile en cas d'holoprosencéphalie lobaire. La réalisation d'une imagerie à résonance magnétique fait le diagnostic en cas de doute.
Une interruption médicale de grossesse est acceptée dans la plupart des holoprosencéphalies.

Causes

Maladie maternelle

Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoprosencéphalie.

Toxiques

Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoprosencéphalie.
La cyclopamine issue de Veratrum californicum est également une cause possible de l'holoprosencéphalie si elle est présente lors du développement embryonnaire. On observe également l'apparition d'un œil unique et central. Ce stéroïde végétal agit en bloquant la protéine Smoothened du système de différenciation cellulaire hedgehog

Maladies chromosomiques

Responsables de 25 à 50 % des holoprosencéphalies

Anomalie du nombre

Trisomie 13 principalement
Trisomie 18

Anomalie de la structure

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoprosencéphalie en cas modification de leur structure comme :

Maladies génétiques

Responsables de 25 % des holoprosencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoprosencéphalie comme caractéristique :