Trisomie 13
La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13[2].
| Trisomie 13 Syndrome de Patau | |
| Transmission | Sporadique |
|---|---|
| Chromosome | 13e |
| Prévalence | 1⁄12 000 (pour la trisomie libre)[1] |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q91.4-Q91.7 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.1 |
| DiseasesDB | 13373 |
| MedlinePlus | 001660 |
| eMedicine | 947706 |
| eMedicine | article/947706 |
| MeSH | D000073839 |
Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant[3], c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic[1]. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire. Une survie jusqu'à l'âge adulte est possible, notamment en cas de mosaïcisme.
Autres noms
- Trisomie D[réf. souhaitée]
- Syndrome de Patau
- Syndrome de Bartholin-Patau
Incidence
Comme pour la trisomie 21, le risque augmente avec l’âge maternel. À titre d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au monde un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/900[4], un enfant atteint de trisomie 18 est de 1/10 554[réf. nécessaire] et de trisomie 13 est de 1/24 856[réf. nécessaire].
Description
Les fœtus présentent un retard de croissance intra-utérin avec au moins certains des symptômes suivants :
- Anomalies du système nerveux
- L'holoproencéphalie est la malformation la plus fréquente (50 %)
- Dilatation du carrefour ventriculaire
- Élargissement de la fosse postérieure
- Anomalie du visage
- Diminution de la distance inter-orbitaire (hypotélorisme) pouvant aller jusqu’à la présence d’un seul œil réalisant l’aspect en cyclope
- Division labio-palatine
- Anomalie des reins
- Hydronéphrose
- Augmentation du volume des reins
- Anomalies du cœur
- Communication inter-ventriculaire
- Dysplasie valvulaires
- Tétralogie de Fallot
- Anomalies des membres
- Anomalie de l’abdomen
- Omphalocèle
- Extrophie vésicale
Le caryotype par amniocentèse, prélèvement de sang fœtal ou biopsie de trophoblaste fait le diagnostic. Une interruption médicale de grossesse à la demande des parents dès le diagnostic confirmé est possible dans plusieurs pays.
Diagnostic différentiel
- Il est essentiel de faire un diagnostic exact pour un conseil génétique le plus précis possible chez les parents.
- Cette maladie chromosomique devra être différenciée des anomalies génétiques suivantes :
- Syndrome de Cohen-Gorlin
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Mortalité
80 à 90 % des fœtus atteints de trisomie 13 décèdent in utero. La moitié des enfants aboutissant à terme décèdent dans les trois mois suivant leur naissance[réf. nécessaire].
Conseil génétique
Le risque de récurrence étant très élevé, il est conseillé de faire à la prochaine grossesse un caryotype par prélèvement de trophoblaste dès 12 semaines de grossesse, ce prélèvement est une BVC (biopsie de villosité choriale). Seul le risque de trisomie 13 est augmenté, le risque des autres anomalies chromosomiques reste inchangé.
Notes et références
- (en) Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca I, Georgescu A, « Clinical relevance of cytogenetics to pediatric practice. Postnatal findings of Patau syndrome - Review of 5 cases », Maedica (Buchar), vol. 5, no 3, , p. 178-85. (PMID 21977150, PMCID PMC3177545)
- (en) K. Patau, D. W. Smith, E. Therman, S. L. Inhorn, H. P. Wagner: « Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. » The Lancet, 1960, I: 790.
- (en) Savva GM, Walker K, Morris JK, « The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome) », Prenat Diagn, vol. 30, no 1, , p. 57-64. (PMID 19911411, DOI 10.1002/pd.2403)
- (en) Herman et al. « Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening » Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475. Résumé, Texte complet
Voir aussi
Liens externes
- Images humpath #5235
- Fiche résumé de la Trisomie 13 sur Orphanet
