Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960[1].
| trisomie 18 syndrome d'Edwards | |
| Transmission | Sporadique |
|---|---|
| Chromosome | chromosome 18 |
| Prévalence | 1/8 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q91.0-Q91.3 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.2 |
| DiseasesDB | 13378 |
| MedlinePlus | 001661 |
| eMedicine | 943463 |
| MeSH | et C580500 D000073842 et C580500 |
Anomalies constatées
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On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette.
De plus, on note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds (ils sont anormalement perpendiculaires au segment jambier), ainsi qu’une malformation des oreilles (oreilles faunesques) et un profond retard mental, une hypotrophie importante. Tout cela est associé à de très nombreuses malformations viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.
Les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines et pas au-delà d'un an. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu au moins jusqu’à l’âge de 19 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utero avant 6 mois, car cette trisomie 18 empêche le développement du nouveau-né.
Incidence
Dysmorphie cranio faciale
- Dolichocéphalie (occiput saillant et DIT court)
- Petite Bouche, micrognathie
- Oreilles faunesques : pavillons peu ourlés, plats, pointus dans leur partie supérieure.
Cou-Thorax-Abdomen
- Cou court
- Étroitesse du bassin
Membres
- Mains caractéristiques: poings fermés, index recouvre le médius, l'auriculaire recouvre l'annulaire.
- Attitude du suppliant - pied en piolet.
Malformations
- Cardiaques: CIV (Communication inter-ventriculaire), CA, CIA…
- Pulmonaires, gastro-intestinales, rénales...
Notes et références
- J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff « A new trisomic syndrome » The Lancet 1960 Apr 9;1:787-90.
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3380.0
- http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18
- D'après les cours de Cytogénétique de la faculté de médecine de Rouen.
