Chromosome 18 humain
Le chromosome 18 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 18
- Nombre de paires de base :
- Nombre de gènes :
- Nombre de gènes connus :
- Nombre de pseudo gènes :
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotid polymorphism) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 18
- Trisomie 18 : responsable du syndrome d'Edwards
- Il existe un syndrome de délétion du bras long du chromosome 18 (18 q-). Cette anomalie génétique est cependant très rare. La délétion peut ne pas concerner toutes les cellules, on parle alors de "mosaïque".
La principale conséquence est un ralentissement de l'influx nerveux dû à une carence en myéline.
Gènes localisés sur le chromosome 18
Maladies localisées sur le chromosome 18
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 18 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 18 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie | Récessive | 604168 | q23 | CTDP1 | |
| Q23 | |||||
| Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse | Récessive | 211600 | q21 | ATP8B1 | |
| q21 | |||||
| Q21 | |||||
| Q12 | |||||
| Q12 | |||||
| Q12 | |||||
| Q12 | |||||
| Maladie de Niemann-Pick type C | Q11 | ||||
| Amylose de la transthyrétine | Q11 | ||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| Holoproencéphalie | |||||
| P12 | |||||
Les autres chromosomes
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser www.ensembl.org
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.www.ncbi.nlm.nih.gov
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