Myopathie

Les myopathies sont des maladies neuro-musculaires, dont elles forment un sous-groupe, se traduisant par une dégénérescence et une nécrose du tissu musculaire. Elles peuvent être congénitales, héréditaires ou acquises. Les 3 grands types de myopathies acquises et inflammatoires, souvent idiopathiques, sont potentiellement traitables (dermatomyosite, myosite à corps d'inclusion et autres myosites)[1].

Myopathie
Spécialité Rhumatologie
CIM-10 G71-G72, M60-M63
CIM-9 359.4-359.9, 728-728
OMIM et 300695 181430 et 300695
DiseasesDB 8723
eMedicine 759487
eMedicine emerg/328 
MeSH D009135
Patient UK Myopathies

Mise en garde médicale

Manifestations cliniques

Le syndrome myogène regroupe les manifestations cliniques communes des myopathies[2]. Il associe une perte de force musculaire, des douleurs (myalgies), et des anomalies de la contraction ou de la décontraction musculaire, notamment l'absence de réflexes ostéo-tendineux.

Étiologie des myopathies

Elle n'est souvent pas réellement connue ; s'agirait le plus souvent probablement de la mutation d'un gène ou des effets sur le muscle d'un ou plusieurs toxiques (médicament, drogue, poison ou divers produits toxiques, dont par exemple le plomb).

Myopathies toxiques et environnementales

Elles regroupent des myopathies, parfois aiguës, induites par des agents environnants qui sont des "toxiques musculaires" (myotoxiques). La toxicité musculaire peut être immédiate ou s’installer par de multiples mécanismes et à différentes échelles[3] ; parmi les molécules myoactives courantes (actives sur les muscles) figurent les statines, les glucocorticoïdes et l’alcool éthylique. Selon les cas, l'effet est une perturbation structurale et/ou fonctionnelle des muscles, durable ou réversible[3].

Diagnostic : il est particulièrement difficile à poser étant donné la quantité d'autres pathologies pouvant mimer une myopathie toxique. L'anamnèse est donc une étape essentielle de l'établissement du diagnostic ; devant s'appuyer sur la recherche d'antécédents médicaux évocateurs et des indices d’exposition plus ou moins récentes (in utero éventuellement) à des toxiques, drogues ou médicament[4]. Le diagnostic cherche à évaluer précocement la distribution des lésions musculaires et leur sévérité, ce qui facilitera l’exploration des zones atteintes et leur traitement[4]. Après les bilans biologiques, l'électromyographie, l’imagerie médicale et la spectrométrie de résonance magnétique permettent d'orienter le diagnostic et mieux évaluer l'étendue et la gravité des lésions musculaires. La biopsie, plus invasive est moins utilisée. Certaines myopathies sont confirmées par des tests de contracture. En cas de myopathie aiguës la recherche de toxines peut conduire à mieux adapter la prise en charge du patient[4]. Le diagnostic immunologique recherche des auto-anticorps (antirécepteur cholinergique ou anti-HMG-CoA réductase) capables de faire durer la myopathie bien après l'éviction de l'agent toxique en cause[4]. Une susceptibilité génétique à certains xénobiotiques est possible, et peut être détectée par des moyens pharmacogénomiques (dont on espère qu'ils pourront aussi dans le futur aider à déterminer quels sont les médicaments les moins potentiellement myotoxiques pour chaque patient)[4].

Mécanismes d’action : Les médiateurs intracellulaires impliqués dans ces pathologies sont encore mal connus[3]. On espère les identifier pour améliorer l'efficacité des traitements[3]. Les mécanismes souvent cités sont des interaction des cellules du systèmes neuromusculaire avec des macromolécules toxiques et l’induction de troubles du métabolisme cellulaire[3].
Les molécules amphiphiles telles que la chloroquine, l'hydroxychloroquine, etc.) provoquent des lésions lysosomales particulières, source de dysfonctionnements de l'autophagie myocytaire. Des produits comme l'alcool éthylique et les satines affectent l’ensemble de la fibre musculaire en y provoquant un stress oxydant ou en déclenchant différentes voies de mort cellulaire (apoptose ou nécrose) à l’origine d’altérations extensives[3].
Certaines formes de myopathie toxique (les plus fréquentes) sont induites par les effets pharmacologiques d'un médicaments, d'une drogue, d'un venin ou par divers autres produits toxiques (certaines myopathies mitochondriales par exemple ; un cas médiatisé étant celui du coureur cycliste Greg LeMond qui a peu à peu perdu l'usage de ses muscles après un accident de chasse pour lequel les chirurgiens n'ont pas pu ôter la totalité des grenailles de plomb qu'il avait reçu au ventre et à la poitrine, qui sont devenus source d'un saturnisme chronique et d'une myopathie induite quelques années après qu'il a été champion de stature mondiale)[5],[6].
Des délétions d'ADN nucléaire peuvent induire une myopathie mitochondriale avec par exemple la délétion du gène OPA1

Les mécanismes (directs et indirects) des myopathies toxiques sont encore en cours d'exploration[3], dont en s'appuyant sur des disciplines récentes comme la pharmacogénomique[4]) existent

Typologie des myopathies
Liée à l'X
À transmission dominante
À transmission récessive
Liée à l'X
  • Myopathie congénitale myotubulaire
  • Myopathies à empreintes digitales
À transmission dominante
  • Myopathie congénitale à cores centraux ou axes centraux
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1
  • Myopathie congénitale à minicore
  • Myopathie congénitale centronucléaire
  • Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish
  • Myopathie avec agrégats tubulaires
À transmission récessive
Inconnu
  • Myopathie à corps réducteurs
  • Disproportion congénitale des fibres
  • Myopathie à corps zébré
  • Myopathie congénitale neuro-musculaire de type POMT2

Myopathies inflammatoires acquises
Myopathies
inflammatoires
acquises		SpécificitésTraitement
DermatomyositeC'est une microangiopathie affectant la peau et les muscles ; l'activation et le dépôt de complément provoquent la lyse des capillaires endomysiaux et une ischémie musculaire[7].agents immunothérapeutiques[7]
PolymyositeDes Lymphocyte T cytotoxique globalement produits et dotés de la protéine CD8 envahissent les fibres musculaires qui expriment les antigènes du CMH de classe I, ce qui conduit à une nécrose des fibres (par la voie de la perforine)[7].agents immunothérapeutiques[7]
Myosite à corps d'inclusionOn observe des formations vacuolaire avec dépôts d'amyloïde bêta et divers aspects immunologiques. L'autoantigène causal n'était au début des années 2000 toujours pas encore identifié. Une dérégulation des protéines d'adhésion des cellules vasculaires (VCAM), des protéine d'adhésion cellulaire, des chimiokines et de leurs récepteurs aboutissent à une transgression des cellules T ; et diverses cytokines aggravent cet état immunopathologique[7]agents immunothérapeutiques[7]
Connectivite mixte avec syndrome de chevauchement
Myosite nodulaire focale
Myopathies des vasculites
Myofasciite à macrophages
Myosite sarcoïdosite
Myopathie nécrosante auto-immune[8]

Myotonie : Décontraction musculaire retardée.

À transmission dominante
À transmission récessive

Myopathie secondaire

amyotrophie spinale progressive

Notes et références
  1. (en) Marinos C. Dalakas et Reinhard Hohlfeld, « Polymyositis and dermatomyositis », The Lancet, vol. 362, no 9388,‎ , p. 971–982 (ISSN 0140-6736 et 1474-547X, PMID 14511932, DOI 10.1016/S0140-6736(03)14368-1, lire en ligne, consulté le )
  2. « Syndrome myogène (myopathique) », sur Collège des Enseignants de Neurologie, (consulté le )
  3. Khelfi, A., Azzouz, M., Abtroun, R., Reggabi, M., & Alamir, B. (2017, September). Mécanismes d’action directs mis en jeu dans les myopathies toxiques. In Annales Pharmaceutiques Françaises (Vol. 75, No. 5, pp. 323-343). Ed : Elsevier Masson (résumé).
  4. Khelfi, A., Azzouz, M., Abtroun, R., Reggabi, M., & Alamir, B. (2017). Exploration des myopathies toxiques: de l’anamnèse aux méthodes de pharmacogénomique. Toxicologie Analytique et Clinique, 29(3), 273-297 ()résumé.
  5. Sports people: bicycle racing; LeMond, Tested for Lead Poison, May Quit, 1994/08/02 (consultée 2010/05/06).
  6. Inteviewde greg LeMond (Greg LeMond vs. The World ; 2008/05/30)
  7. (en) Marinos C. Dalakas et Reinhard Hohlfeld, « Polymyositis and dermatomyositis », The Lancet, vol. 362, no 9388,‎ , p. 971–982 (ISSN 0140-6736 et 1474-547X, PMID 14511932, DOI 10.1016/S0140-6736(03)14368-1, lire en ligne, consulté le )
  8. « Les myopathies nécrosantes auto-immunes Necrotizing autoimmune myopathies », sur https://www.sciencedirect.com (consulté le )

Sources
  • Prévalences des maladies rares :
  • Dystrophie musculaire Canada

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes
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