Myopathie à némaline

La myopathie à némaline (ou myopathie à bâtonnets) se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux.

Myopathie à némaline congénitale ; de nombreux bâtonnets ou némalines sont visibles dans les fibres musculaires colorées. Bien que ces bâtonnets servent au diagnostic de la myopathie à némaline, ils en sont très probablement un sous-produit, plutôt qu'une cause
Myopathie à némaline

Spécialité Neurologie
CIM-10 G71.2
CIM-9 359.0
OMIM 161800 256030 605355
DiseasesDB 31991 33448 33447
eMedicine 1175852 et 1847877
eMedicine neuro/76  neuro/230
MeSH D017696
GeneReviews Nemaline myopathy

Mise en garde médicale

Cette myopathie atteint surtout le visage, les muscles fléchisseurs du cou, et les muscles proximaux des membres.

Causes

La mutation de plusieurs gènes est associée avec la maladie[1] : NEB, ACTA1, TPM3, TPM2, CFL2, TNNT1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41[2] et LMOD3[3].

Les « némalines » sont des agrégats protéiques visualisés sous forme de bâtonnets dans les fibres musculaires.

Typologie

Il existe six types de myopathie à némaline selon l'âge de début, la sévérité des troubles moteurs et l'atteinte des muscles respiratoires :

  • La forme congénitale sévère ou néonatale (16 %) ;
  • La forme type Amish ou congénitale intermédiaire (20 %) ;
  • La forme congénitale typique (40 %) ;
  • La forme de l'enfance (13 %) ;
  • La forme de l'adulte (4 %).

Le chevauchement clinique est considérable. Mais il existe des différences de survie significative entre les formes sévères, intermédiaires et typiques. Dans la forme néonatale, la présence d'arthrogryposes multiples et de troubles respiratoires est associée avec une mortalité dans la première année de vie. L'acquisition de la marche avant 18 mois est un facteur pronostic important de survie. La plupart des enfants atteints de la forme congénitale typique sont capables de marcher.

Le diagnostic se fait sur la présence caractéristique de cellule à bâtonnet avec la coloration de Gomori. La transmission est dominante ou récessive. Le taux de mutation de novo est importante.

Notes et références
  1. Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF, Recent advances in nemaline myopathy, Curr Opin Neurol, 2013;26:519–526
  2. Gupta VA, Ravenscroft G, Shaheen R et al. Identification of KLHL41 mutations implicates BTB-Kelch-mediated ubiquitination as an alternate pathway to myofibrillar disruption in nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:1108–1117
  3. Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy, J Clin Invest, 2014
  • (en) Kathryn North, Monique M Ryan, Nemaline Myopathy, Autosomal Dominant In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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