Leiomodine 3

La leimodine 3 est une protéine musculaire dont le gène est LMD3 situé sur le chromosome 3 humain. Elle fait partie de la famille des leiomodines, elle-même sous groupe des tropomodulines[1].

Rôles

La leiomodine 3 est situé dans le sarcomère musculaire. Elle se fixe à l'actine, jouant un rôle dans sa nucléation[2]. Sa structure est stabilisée par KLHL40 dont le déficit est responsable de la myopathie némaline[3].

En médecine

Une mutation sur le gène LMD3 provoque une myopathie à némaline congénitale sévère[2].

Notes et références

(en) Conley CA, Fritz-Six KL, Almenar-Queralt A, Fowler VM, « Leiomodins: larger members of the tropomodulin (Tmod) gene family » Genomics 2001;73:127–139.
(en) Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. « Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014
(en) Garg A, O’Rourke J, Long C et al. « KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014;124:3529–3539.

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[1] (en) Conley CA, Fritz-Six KL, Almenar-Queralt A, Fowler VM, « Leiomodins: larger members of the tropomodulin (Tmod) gene family » Genomics 2001;73:127–139.

[Yuen_2014-2] (en) Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. « Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014

[3] (en) Garg A, O’Rourke J, Long C et al. « KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014;124:3529–3539.