Chromosome 3 humain

Le chromosome 3 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 3

Nombre de paires de base : 199 505 740
Nombre de gènes : 1 168
Nombre de gènes connus : 1 033
Nombre de pseudo gènes : 499
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 3
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long




















Atrophie Optique (Maladie de Kjer)	Dominante	165500	Q29


			Q28



			Q27



Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2	206900		q26.3-q27	SOX2
			Q26



			Q25


			Q24

Acéruléoplasminémie			Q23

			Q22
Alcaptonurie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
			Q21

Myopathie myotonique proximale	602668;	Dominante	q13.3-q24	CNBP

			Q13

			Q12


			Q11


Bras court
			P11
			P11.2
			P12






			P13
Syndrome de Bardet-Biedl
			P13.3
			P13.3

			P14
Syndrome de Larsen

Encéphalopathie glycinique			P21
Syndrome de Romano-Ward			P21
Dysplasie septo-optique			P21.1
Syndrome de Brugada			p21.1
Épidermolyse bulleuse dystrophique			p21.3


			P22



			P23
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C


			P24



			P25
Maladie de Von Hippel-Lindau
Déficit en biotinidase

			P26

(en) Ensemble Genome Browser
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

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