Déficit en biotinidase

Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :

  • une acidocétose sévère avec hypoglycémie ;
  • hyperventilation, apnée, stridor ;
  • une dermatite exfoliante ;
  • une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ;
  • des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies.
Déficit en biotinidase
Biotine
Spécialité Endocrinologie
CIM-10 E53.8
CIM-9 277.6
OMIM 253260
DiseasesDB 29822
eMedicine 942055
eMedicine ped/239 
MeSH D028921

Mise en garde médicale

Les manifestations plus tardives comprennent :

  • l'alopécie, eczéma facial et péri-oral résistant aux traitement conventionnels ;
  • la survenue d'une surdité et des troubles visuels (atrophie optique) ;
  • immunité diminuée avec candidose chronique, voire septicémie fongique, mortelles ;
  • un retard de croissance staturo-pondérale et du développement ;
  • des morts subites.

Le déficit partiel se manifeste par des pertes de cheveux, des troubles cutanés et des épisodes d'hypotonie particulièrement lors du stress.

Le traitement remarquablement efficace repose sur l'administration à vie de biotine per os à la dose de 5 à 10 milligrammes par jour. Quelques enfants garderont des séquelles surtout neurologiques.

Incidence et prévalence

La prévalence du déficit en biotinidase est estimé à 1⁄61000. La fréquence des porteurs dans la population générale est de 1⁄120[1].

Étiologie

Mutation du gène sur le locus 3p25 (ou moins fréquemment une mutation d'une Arginine en Cystéine en position 538).

Description

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Diagnostic

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Prise en charge et traitement

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Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Notes et références

  1. Barry Wolf, « Orphanet: Déficit en biotinidase », sur www.orpha.net (consulté le 12 juin 2015)

Voir aussi

Article connexe

Liens externes

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