Syndrome de Larsen
Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genou, le poignet et l'épaule. Les autres signes cliniques sont : un faciès caractéristique, une désaxation des doigts et des pieds bots bilatéraux.
| Syndrome de Larsen | |
| Référence MIM | 150250 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 3p14.3 |
| Gène | FLNB |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuel |
| Porteur sain | Sans objet |
| Maladie génétiquement liée | Atélostéogenèse type I Atélostéogenèse type III Dysplasie en boomerang Synspondylisme congénital |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
À la naissance, il existe souvent une hypotrophie et la taille adulte dépasse rarement 150 centimètres. Une fente labiale ou une cardiopathie sont fréquentes.
À La Réunion, une maladie proche combine les effets du syndrome de Larsen et le nanisme : le syndrome Larsen-Bourbon.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150250
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