SOX2

Le SOX2 est un gène localisé sur le chromosome 3 au niveau du locus q26.3-q27[1]. La séquence codante comprend un unique exon.

Il appartient au groupe des gènes SOXB comprenant aussi SOX1, SOX3, SOX14, et SOX21.

Le produit de ce gène est une protéine de 317 acides aminés. Cette molécule s'exprime dans les cellules souches embryonnaires comme facteur de transcription pour plusieurs gènes de développement notamment au niveau oculaire et neurologique.

Les mutations pathologiques sont responsables de pathologies spécifiques telle l'anophtalmie (absence d'un œil ou des deux yeux).

Note : SOX2 fait partie du cocktail de quatre gènes utilisé par James Alexander Thomson ou par Shinya Yamanaka pour leurs expériences de dédifférenciation de cellules souches adultes en cellules souches embryonnaires.

La protéine issue du gène est la Sox2.

Références

(en) SOX2 sur Online Mendelian Inheritance in Man

Sources

(en) David R Fitzpatrick, SOX2-Related Eye Disorders in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006

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