Syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos est une pathologie de la croissance associant :

  • Une croissance physique excessive,
  • Des caractéristiques faciales,
  • Des difficultés d'apprentissage,
  • Une accélération de la maturation osseuse.

Syndrome de Sotos
Référence MIM 117550
Transmission Dominante
Chromosome 5q35
Gène NSD1
Empreinte parentale Non
Mutation de novo 95 % des cas
Anticipation Non
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 14000 naissances
Pénétrance 100 %
Maladie génétiquement liée Syndrome de Weaver
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Description

Le syndrome de Sotos est une affection génétique rare caractérisée par une croissance physique excessive pendant les 2 ou 3 premières années de vie avec avance de l'âge osseux. La taille et le poids tendent à se normaliser pendant l'enfance et à l'âge adulte. Cette normalisation est plus marquée chez les filles, probablement en raison de leur puberté plus précoce. Le syndrome peut inclure également un léger retard psychomoteur, une hypotonie et des difficultés de langage.

Les enfants avec un syndrome de Sotos ont tendance à être grands et gros dès la naissance et ont une tête plus grosse que ne le voudrait leur âge. Les symptômes sont variables et incluent une tête disproportionnée en longueur et en largeur avec un front bombé, de grandes mains et de grands pieds, un hypertélorisme et des fentes palpébrales antimongoloïdes. Les enfants peuvent être maladroits, agressifs ou irritables[réf. souhaitée]. Bien que la plupart des cas soient isolés, des cas familiaux ont été décrits[réf. souhaitée].

Diagnostic

Clinique

Caractéristiques majeures

Caractéristiques faciales

  • Face étroite et allongée avec un menton semblable
  • Hypertélorisme
  • Front large et bombé
  • Cheveux clairs et parsemés
  • Fentes palpébrales antimongoloïdes

Croissance physique

  • La taille et le périmètre crânien dépassent de deux dérivations standards par rapport au courbe de croissance. Cette sur-croissance est surtout évidente à la naissance et la taille se normalise avec la croissance. Le périmètre crânien garde toujours un excès de croissance

Difficulté d'apprentissage

  • Retard de développement aggravé par l'hypotonie musculaire et des problèmes de coordination des mouvements

Caractéristiques mineures

Génétique

Le gène en cause est NSD1 (de l'anglais : Nuclear receptor-binding Su-var, Enhancer of zeste and trithorax Domain protein 1), localisé en 5q35. Les mutations identifiées sont des haplo-insuffisances. Le diagnostic reste sur des critères cliniques, il existe une population Sotos non NSD1. Les tests génétiques utilisés pour le diagnostic dépendent de la population étudiée :

  • Le séquençage est positif chez 70 % de la population non japonaise et chez 10 % de la population japonaise ;
  • Le FISH est positif chez 10 % de la population non japonaise et chez 50 % de la population japonaise.

Diagnostic différentiel

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Syndrome de Weaver

  • Mais hypertonie, problèmes de contractures articulaires et clinodactylie

Syndrome de Perlman
Syndrome de Bannayan-Ribey-Ruvalcaba

  • Mais malformations vasculaires

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Costello
Syndrome de Proteus
Syndrome de Marshall
Neurofibromatose de type I

Sources

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