Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q87.3
OMIM 130650
DiseasesDB 14141
MedlinePlus 001186
eMedicine 919477
MeSH D001506
GeneReviews

Mise en garde médicale

Autres noms

Étiologie

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2, localisé sur le Chromosome 11[1], au cours du développement. Cette anomalie est de type épigénétique[2]. D'autres formes ont une méthylation aberrante des gènes H19 ou KCNQ1OT1 situés sur ce même chromosome, les premiers étant plus susceptible de développer des tumeurs[3]. D'autres ont une mutation sur le gène CDKN1C[4], cette dernière étant possiblement responsable des défauts de méthylation décrits[5].

Incidence et prévalence

Un cas pour 13,700 naissances

Description

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie et des anomalies de l'oreille. Peut également faire développer des tumeurs au foie et aux reins chez les enfants en bas âge. Il peut exister des anomalies de la face de type hypoplasie[6].

Évolution

Le risque de survenue d'un cancer est important dans les premières années de la vie, surtout à type de neuroblastome, néphroblastome ou d'hépatoblastome[7],[8].

Diagnostic

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Prise en charge et traitement

Traitement

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Prise en charge

La prise en charge implique des stratégies médicales palliatives, chirurgicales La surveillance tumorale doit être instaurée (chez le patient suspect ou diagnostiqué, ainsi que chez le jumeau asymptomatique). celle-ci ne doit pas être guidée par des corrélations génotype/phénotype. Le dépistage néonatal d'une hypoglycémie doit être entrepris s'il existe des signes prénataux diagnostiques ou évocateurs ou même chez le nouveau-né asymptomatique mais à haut risque du fait d'antécédents familiaux.[9]

Notes et références

  1. Murrell A, et al. An association between variants in the IGF2 gene and Beckwith-Wiedemann syndrome: interaction between genotype and epigenotype, Hum Mol Genet, 2004;13:247–255
  2. Choufani S, Shuman C, Weksberg R, Molecular findings in Beckwith-Wiedemann syndrome, Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2013;163C:131–140
  3. Bliek J, Maas SM, Ruijter JM et al. Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS, Hum Mol Genet, 2001;10:467–476
  4. Lam WW, Hatada I, Ohishi S et al. Analysis of germline CDKN1C (p57KIP2) mutations in familial and sporadic Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) provides a novel genotype-phenotype correlation, J Med Genet, 1999;36:518–523
  5. Li M, Squire J, Shuman C et al. Imprinting status of 11p15 genes in Beckwith-Wiedemann syndrome patients with CDKN1C mutations, Genomics, 2001;74:370–376
  6. Pettenati MJ, Haines JL, Higgins RR, Wappner RS, Palmer CG, Weaver DD, Wiedemann-Beckwith syndrome: presentation of clinical and cytogenetic data on 22 new cases and review of the literature, Hum Genet, 1986;74:143–154
  7. DeBaun MR, Tucker MA, Risk of cancer during the first four years of life in children from The Beckwith-Wiedemann Syndrome Registry, J Pediatr, 1998;132:398–400
  8. Logan G. Spector et Jill Birch, « The epidemiology of hepatoblastoma », Pediatric Blood & Cancer, vol. 59, no 5,‎ , p. 776–779 (ISSN 1545-5017, PMID 22692949, DOI 10.1002/pbc.24215, lire en ligne)
  9. Orphanet,

Liens externes

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
  • Site orphanet
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