Maladie lysosomale

Une maladie lysosomale est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

Maladies lysosomales
Spécialité Endocrinologie
CIM-10 E75 à E77
MeSH D016464

Mise en garde médicale

On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.

Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés. La plupart de ces maladies sont évolutives et polyhandicapantes. Elles entraînent des handicaps physiques, et neurologique pour certaines d'entre elles. Il s'agit dans tous les cas de maladies rares.

Lipidoses

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Maladie d'Austin Récessive 272200 3
Maladie de Fabry Récessive liée à l'X 301500 X
Maladie de Farber Récessive
Gangliosidose à GM1 Récessive 3
Maladie de Gaucher Récessive 245200
Maladie de Krabbe Récessive
Leucodystrophie métachromatique Récessive 12
Maladie de Niemann-Pick type A et B Récessive
Maladie de Niemann-Pick type C Récessive
Maladie de Schindler Récessive 22
Maladie de Tay-Sachs Récessive 15
Maladie de Wolman Récessive 10
Maladie de Sandhoff Récessive 5

Glycogénoses

Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides.

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Enzyme
Glycogénose type 2
Maladie de Pompe		 Récessive 232300 17q25.2-q25.3 Alpha-1,4-glucosidase acide

Céroïdes lipofuscinoses

Article détaillé : Céroïdes-lipofuscinoses neuronales.

Pycnodysostose

Article détaillé : Pycnodysostose.

Mucopolysaccharidoses (MPS)

Article détaillé : Mucopolysaccharidose.

Sept mucopolysaccharidoses (MPS) sont décrites :

  • MPS I (maladies de Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) ;
  • MPS II (maladie de Hunter) ;
  • MPS III (maladies de Sanfilippo A,B,C et D) ;
  • MPS IV (maladie de Morquio A et B) ;
  • MPS VI (maladie de Maroteaux-Lamy) ;
  • MPS VII (maladie de Sly) ;
  • MPS IX.

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses

Oligosaccharidoses

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Fucosidose Récessive 230000 1p34 FUCA1 Alpha-L-fucosidase
Alpha-mannosidose Récessive 248500 19
q12		 MANB Alpha-mannosidase
Bêta-mannosidose Récessive 248510 4 q22-q25 MANB1 Bêta-mannosidase lysosomale
Galactosialidose Récessive 256540 20q13.1 Neuraminidase et bêta galactosidase
Aspartylglucosaminurie Récessive 208400 4 q32.33 N-aspartylglucosaminidase

Mucolipidoses

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Sialidose
Types 1 et 2		 Récessive 256550 6p21.3 NEU1 Neuraminidase
Mucolipidose
Type 2		 Récessive 252500 12 N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase
Mucolipidose
Type 3		 Récessive 252600 4q21-q23 GNPTA N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase
Mucolipidose
Type 4		 Récessive 252650 19p13.3-p13.2 MCOLN1

Anomalies du transfert lysosomal

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Maladie de Salla Récessive 269920 6
Maladie de Danon Récessive liée à l'X 300527 X
Cystinose Récessive 219800 17

Divers

Nom Transmission O.M.I.M. Chromosome et locus Gène Enzyme
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Chediak-Higashi

Conséquences d'une maladie lysosomale

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Selon la maladie et le malade, les premiers signes peuvent apparaître très rapidement à la naissance ou au contraire au bout de quelques ou plusieurs années.

Les symptômes et leurs évolution sont propres à chaque maladie.

Mais peu à peu des lésions apparaissent au niveau des organes (poumons, cœur, foie, rate, cerveau) entraînant des troubles graves et irréversibles. Certaines maladies peuvent présenter des troubles neurologiques.

Dans la majorité des cas, en l’absence de traitements spécifiques, l'espérance de vie des malades est réduite.

Notes et références

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