Maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E75.2 (ILDS E75.230) |
|---|---|
| CIM-9 | 272.7 |
| OMIM | 257200 607616 |
| DiseasesDB | 9016 34341 |
| eMedicine | 1114349 |
| eMedicine | derm/699 |
| MeSH | D009542 |
Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, Albert Niemann (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, Ludwig Pick (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie.
On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.
Maladie de Niemann-Pick type B
- hépato-splénomégalie
- Syndrome respiratoire restrictif
- Cirrhose (rarement)
- Pancytopénie.
Maladie de Niemann-Pick type A
Aucun traitement n'existant, elle conduit au décès généralement avant l'âge de trois ans.
- Retard de développement psychomoteur,
- Hépato-splénomégalie
- Pneumopathie
- Atteinte neurodégénérative progressive.
Génétique
Le gène de l'ASM (sphingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.
Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.
Diagnostic différentiel
- maladie de Niemann-Pick type C,
- maladie de surcharge en esters de cholestérol (forme atténuée de la maladie de Wolman).
Associations de patients
- Maladie de Niemann-Pick Association Vaincre les Maladies Lysosomales
