Syndrome du mâle XX

Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.

syndrome du mâle XX
anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
Référence MIM 278850
Chromosome chromosome X humain
Gène SRY
Prévalence 1−9⁄100,000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
syndrome du mâle XX

Spécialité Génétique médicale
CIM-10 (Q98.3)
OMIM 278850
DiseasesDB 29267
MeSH D058531

Mise en garde médicale

Autres appellations
  • Syndrome de De la Chapelle ;
  • anomalie testiculaire du développement sexuel 46, XX.

Étiologie

Le gène SRY contrôle le facteur de différenciation testiculaire qui est essentielle dans la différenciation sexuelle de la gonade primitive en testicule.

Incidence et prévalence

La prévalence est estimée à 1⁄20 000 naissances[1],[2]. Il ne semble pas y avoir de population à prévalence différente.

Description

Dans un cas sur cinq, il existe un hypospadias à la naissance, les autres personnes manifestent la maladie après la puberté par une insuffisance de développement des testicules, une gynécomastie et une azoospermie. L’examen de ces personnes décèlera parfois une cryptorchidie. S’il existe une ambiguïté sexuelle à la naissance, le nouveau-né est souvent assigné garçon.

Il n’existe pas de difficulté d’apprentissage ni de comportement anormal chez ces patients. En général ces individus sont de petite taille mais présentent des caractères sexuels secondaires masculins normaux. En revanche les testicules ont tendance à être plus petits. Ce syndrome engendre une infertilité[3].

Diagnostic

Clinique

Biologique
  • Taux de FSH et de LH normal ou légèrement élevé
  • Taux de testostérone bas
  • Réponse basse de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’HCG

Histologie

La biopsie testiculaire montre une absence de cellule germinale avec une hyperplasie des cellules de Leydig.

Génétique

L’hybridation in situ par fluorescence détecte la présence du gène SRY sur un chromosome X. En cas d’échec, l’amplification génique peut permettre de détecter le gène. Chez 20 % des hommes XX, on ne peut pas détecter le gène.

Diagnostic différentiel

Se pose essentiellement avec les ambiguïtés sexuelles.

Traitement

L’hormonothérapie par testostérone est indispensable pour éviter les troubles secondaires à l’insuffisance de testostérone.

Mode transmission

La plupart des hommes XX sont des translocations de novo.

Références
  1. (en) Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E, « Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients », J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 92, no 9,‎ , p. 3458–65 (PMID 17579198, DOI 10.1210/jc.2007-0447, lire en ligne)
  2. (en) « XX Male Syndrome », Healthline.com (consulté le )
  3. « Le cas clinique du mois : Un homme à caryotype 46,XX », RMLG. Revue médicale de Liège, vol. 53, no 9,‎ (ISSN 0370-629X, lire en ligne, consulté le )

Voir aussi

Article connexe

Liens externes
  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 278850
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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