Syndrome à phénotype comportemental
Le syndrome à phénotype comportemental est un terme utilisé dans le cadre des maladies génétiques pour désigner des comportements particuliers des enfants dont certains sont caractéristiques et permettent le diagnostic de la maladie:
| Pathologie | Numéro MIM | Chromosome | Gène | Comportement particulier |
|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Williams | 194050 | 7q11.23 | Grande angoisse Hypersensibilité affective Hypersensibilité au bruit | |
| Syndrome de Dubowitz | 223370 | ? | ? | |
| Syndrome de Smith-Magenis | 182290 | 17p11.2 | RAI1 | Auto-étreinte Insertion d'objet dans les orifices naturels Auto mutilation |
| Microdélétion 22q11 | 188400 | 22q11 | TBX1 | |
| Syndrome de Prader-Willi | 176270 | 15 | ||
| Syndrome d'Angelman | 15 | |||
| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Auto mutilation |
Sources
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