Chromosome 15 humain
- Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 15
- Nombre de paires de base : 100 338 915
- Nombre de gènes : 766
- Nombre de gènes connus : 589
- Nombre de pseudo gènes : 308
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15
Gènes localisés sur le chromosome 15
On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :
- le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
- le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
- le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.
Maladies localisées sur le chromosome 15
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 15 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome de Bloom | Récessive | 210900 | q26.1 | BLM | |
| q26 | |||||
| q25 | |||||
| q24 | |||||
| Tyrosinémie type 1 | Récessive | 276700 | q23-q25 | FAH | Fumarylacétoacétate hydrolase |
| Maladie de Tay-Sachs | Récessive | 272800 | q23-q24 | HEXA | Chaine alpha de la beta-hexosaminidase |
| q23 | |||||
| Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q22.3 | BBS4 | |
| q22 | |||||
| Syndrome MASS | Dominante | 604308 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| Syndrome de Marfan | Dominante | 154700 | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| q21 | |||||
| Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) | Récessive | 253600 | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaïne 3 |
| q15 | |||||
| Acidémie Isovalérique | Récessive | 243500 | q14-q15 | IVD | Isovaléryl CoA déshydrogénase |
| q14 | |||||
| Syndrome d'Andermann | Récessive | 218000 | q13-q14 | SLC12A6 | |
| q13 | |||||
| q12 | |||||
| Albinisme oculo-cutané de type II | Récessive | 203200 | q11.2-q12 | OCA2 | |
| Syndrome de Prader-Willi | 176270 | ||||
| Syndrome d'Angelman | 105830 | ||||
| Syndrome Dup15q | Duplication zone q11.2-13.1 | ||||
| q11 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
Sources
- (en) Ensemble Genome Browser
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons - Attribution - Partage dans les Mêmes. Des conditions supplémentaires peuvent s'appliquer aux fichiers multimédias.