Syndrome de Kearns-Sayre

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.

syndrome de Kearns-Sayre
Ophtalmoplégie, dégénérescence pigmentaire de la rétine et cardiomyopathie ; syndrome oculocraniosomatique
Référence MIM 530000
Transmission transmission exclusivement maternelle
Chromosome génome mitochondrial (ADNmt)
Prévalence < 1⁄100 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Kearns-Sayre

Spécialité Ophtalmologie
CISP-2 F95
CIM-10 H49.8
CIM-9 277.87
OMIM 530000
DiseasesDB 7137
eMedicine 950897
eMedicine article/950897 
MeSH D007625
GeneReviews Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

Mise en garde médicale

Historique

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Épidémiologie

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Physiopathologie

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La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8[1],[2],[3].

Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).

Diagnostic

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La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive[1] et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie[3]. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.

Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant à la mort in utero, l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.

Signes fonctionnels

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Entraîne généralement des troubles occulaire et une myopathie

Examen clinique

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Examens complémentaires

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Prise en charge

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Évolution et complications

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Prévention

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Notes et références

  1. (en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, nos 1-2,‎ , p. 63-9. (PMID 1965208)
  2. (en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, no 1,‎ , p. 37-43. (PMID 8155737)
  3. (en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, no 4,‎ , p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

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