Syndrome CACH
Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.
| syndrome CACH | |
| Référence MIM | 603896 |
|---|---|
| Transmission | récessive |
| Chromosome | 1p34.1-2p23.3 2p23.3-12-14q24 |
| Gène | EIF2B |
| Empreinte parentale | non |
| Mutation | délétion et ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 70 |
| Incidence | une des plus fréquentes des leucodystrophies[1] |
| Maladie génétiquement liée | aucune |
| Diagnostic prénatal | possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.
Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.
Notes et références
- (en) Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J, « Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach » Radiology 1999;213:121-33
Liens externes
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 603896
- (en) Raphael Schiffmann, Anne Fogli, Marjo S Van Der Knaap, Odile Boespflug-Tanguy, « Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter » In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005.
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