Maladie de Gilles de La Tourette

La maladie de Gilles de La Tourette ou syndrome de Gilles de La Tourette est un trouble neurologique, parfois héréditaire, débutant dans l'enfance et caractérisé par des tics, qui sont moteurs et vocaux. Le nom de cette maladie est parfois abrégé sous le sigle SGT, ou encore (improprement et par excès, principalement dans les pays non francophones) « syndrome de La Tourette » (« Tourette syndrome », voire parfois en « Tourette's » en anglais[1]).

Pour les articles homonymes, voir Latourette.
Maladie de
Gilles de La Tourette
Georges Gilles de La Tourette.
Spécialité Neurologie
Symptôme Tic
CISP-2 P10
CIM-10 F95.2
CIM-9 307.23
OMIM 137580
DiseasesDB 5220
MedlinePlus 000733
eMedicine 289457 et 1182258
eMedicine med/3107  neuro/664
MeSH D005879

Mise en garde médicale

Cette maladie a d'abord été considérée comme un syndrome neuropsychiatrique rare et associé à la production de mots obscènes (coprolalie). Ce symptôme n'est toutefois présent que dans une minorité de cas[2]. La maladie de Gilles de La Tourette n'est plus considérée comme rare, mais doit être correctement identifiée car la plupart des cas sont de moyenne sévérité. Entre 1 et 10 enfants sur 1 000 sont atteints de ce syndrome[3] ; dont 10 sur 1 000 individus sont atteints de tics, dont les plus communs sont les clignements des yeux, la toux, le raclement de gorge, le reniflement et les mouvements faciaux. La maladie de Gilles de La Tourette n'affecte pas les capacités cognitives ni l'espérance de vie. La sévérité des tics diminue pour la plupart des enfants durant le passage de l'enfance à l'adolescence et, à l'âge adulte, les cas sévères sont rares.

Les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans l'étiologie de La Tourette, mais les causes exactes sont inconnues. Le manque d'inter-neurones cholinergic semble être responsable[4]. Il n'existe aucun médicament efficace pour traiter tous les cas de tics, et dans la plupart des cas, ils sont inutiles, mais il existe des médicaments et thérapies efficaces sur certains individus. L'explication et la reprise de confiance en soi sont parfois suffisants comme traitement[5] ; l'éducation est une partie importante du traitement[6].

Son nom lui fut donné par Jean-Martin Charcot (1825-1893) en l’honneur de son élève, Georges Gilles de La Tourette (1857-1904), médecin neurologue français.

Épidémiologie

Généralement, la maladie de Gilles de La Tourette est diagnostiquée vers l'âge de 7 ans[7], alors que ses premières manifestations apparaissent en général entre trois et huit ans, et une prédominance masculine (4 garçons pour 1 fille) est reconnue[8].

Sa prévalence serait d'environ 1 % des enfants et semble plus rare chez les africains subsahariens et les Afro-Américains[9].

Les tics apparaissent pendant l’enfance et tendent ensuite à s’estomper ou à disparaître au début de l’âge adulte dans 60 à 85 % des cas[10], si bien que le diagnostic peut être difficile chez les adultes. La prévalence est d’ailleurs nettement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. Les enfants ont cinq à vingt fois plus de probabilités d’être atteints de tics que les adultes, et environ une personne sur cent a connu des tics, en incluant les tics chroniques et les tics temporaires de l’enfance.

L’association avec une dépression, un trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité ou un trouble obsessionnel compulsif est fréquente[11]. Dans un cas sur cinq, un parent proche est porteur de ces mêmes maladies[12].

Diagnostic

L'évolution en est souvent variable. Les tics moteurs précèdent, en règle, les tics vocaux[8]. Les tics sont classiquement exacerbés lors d'un stress mais peuvent être également majorés sans qu'aucune explication émotionnelle ne puisse être donnée. [13]. Ils sont précédés par une sensation de tension et la réalisation du tic permet l'apaisement de cette tension, ce qui les distingue des myoclonies et autres mouvements involontaires. L'importance des tics semble diminuer sensiblement à l'âge adulte. Chez les personnes adultes près de la moitié d'entre elles ne présentent plus de symptômes[14]. Il existe cependant des formes exacerbées.

Des cas d’autisme associé au syndrome de Gilles de La Tourette ont été signalés[15].

Des tics verbaux (insultes, etc.) sont présents dans l’évolution de moins de 20 % des cas et peuvent parfois être associés à des comportements « choquants »[16],[17].

Il n’existe pas de trouble des fonctions supérieures.

Le diagnostic est uniquement clinique et associe au moins deux tics moteurs et un tic vocal depuis au moins un an et survenant avant l’âge de 18 ans, sans maladie neurologique sous-jacente ou prise de certains toxiques[pas clair] (DSM-5).

Causes

Exemples de tics perçus chez un enfant atteint de la maladie de Gilles de La Tourette.

Le mécanisme précis provoquant la maladie est inconnu.

Causes neurologiques

Des facteurs à la fois génétiques et environnementaux pourraient induire une hyperactivité des neurones de la substance noire, lieu de production de la dopamine. Ce neurotransmetteur est connu pour son rôle important dans l'inhibition des actions et des comportements[18]. Il existe également des anomalies des circuits neuronaux entre le cortex et les noyaux gris centraux[19].

Les tics sont supposés résulter de dysfonctionnements dans les régions corticales et subcorticales, dans le thalamus, les ganglions de la base et le cortex frontal[18]. Les modèles neuroanatomiques impliquent des lésions des circuits reliant le cortex et le subcortex dans le cerveau[5], et les techniques d'imagerie médicale montrent une implication des ganglions de la base et du cortex frontal[20],[21],[22]. Certaines formes de TOC pourraient être génétiquement liées au syndrome de Gilles de la Tourette[23]. Un sous-ensemble de TOC est souvent considéré comme étiologiquement lié au syndrome de Gilles de la Tourette et pourrait être une expression différente des mêmes facteurs qui provoquent l'expression des tics[24].

Les patients atteints de ce syndrome présentent un taux de GABA plus élevé que les sujets qui en sont indemnes, particulièrement dans les cortex moteurs primaires et accessoires, et également dans une aire dont dépend la gestion visuelle[25].

Causes génétiques

Il existe une transmission génétique du syndrome dans la majorité des cas, bien que le détail de cette transmission ne soit pas connu[26] Plusieurs gènes ont été identifiés. Ainsi une anomalie sur la protéine SLITRK1[27], une mutation du gène codant une enzyme intervenant dans le métabolisme de l'histidine[28], sont associées avec le syndrome. Dans certains cas, les tics ne sont apparemment pas transmis génétiquement et il est alors question de forme « sporadique » du syndrome (connu aussi sous le terme anglais de tourettism)[29].

Une personne atteinte de la maladie de Gilles de La Tourette a une chance sur deux de transmettre le ou les gènes impliqués à ses enfants, mais l'expression clinique du syndrome est très variable, et tous ceux héritant du gène ne l'exprimeront pas forcément. Des membres de la famille peuvent être atteints à des degrés de sévérité très différents, voire ne pas être touchés du tout. Le(s) gène(s) peuvent s'exprimer comme un syndrome de Gilles de La Tourette classique, comme des tics chroniques, ou des troubles obsessionnels compulsifs (TOC) sans tics. Seule une minorité d'enfants ayant hérité du gène ont des symptômes suffisamment sérieux pour nécessiter une prise en charge médicale[30]. Les hommes ont tendance à exprimer plus de tics que les femmes[31].

Le lien génétique entre ADHD et le syndrome de Gilles de La Tourette n'est cependant pas totalement établi[32].

Causes environnementales

Des facteurs non génétiques, environnementaux ou infectieux, sans être à l’origine de la maladie, peuvent influer sur sa sévérité[5].

Il existe des perturbations de plusieurs paramètres de l’immunité, ce qui peut suggérer une cause immunitaire[33].

Traitement

La clonidine est l'un des médicaments typiquement essayé pour la maladie de Gilles de La Tourette.

La prise en charge de la maladie a fait l'objet de la publication de recommandations par l'« European Society for the Study of Tourette syndrome » en 2011 (traitement médicamenteux[34], traitements comportementaux et prise en charge psycho sociale[35], stimulation cérébrale profonde[36]).

Médicamenteux

Il est possible d'atténuer ses symptômes par des neuroleptiques tels que la rispéridone[37], des antidépresseurs (associés à la neurosécrétion de sérotonine) ou encore des anxiolytiques (benzodiazépines), mais il n'existe pas de traitement permettant la guérison définitive. Les seuls médicaments autorisés aux États-Unis en 2010 sont l'halopéridol et le pimozide[13]. La clonidine, un antihypertenseur, a une bonne efficacité sur les symptômes, spécialement lorsqu'ils sont associés avec un syndrome d'hyperactivité[38].

Chez les enfants ayant également un syndrome d'hyperactivité, la méthylphénidate associée à la clonidine peut diminuer l’apparition des tics[39].

D’autres médicaments furent testés avec plus ou moins de succès, comme la tétrabénazine (en)[40] ou le topiramate[41]. Dans tous les cas, ces traitements doivent être prolongés et sont parfois associés. Une thérapie comportementale pourrait améliorer sensiblement les symptômes[42].

Dans certaines formes de tics (clignement des yeux par exemple), l'injection locale de toxine botulique peut améliorer les symptômes pendant quelques mois[43]. Dans les cas rebelles, la stimulation cérébrale après implantation d'électrodes dans le thalamus permet d'améliorer le syndrome[44], mais la place de cette technique particulièrement lourde et non dénuée de risques, n'est pas encore formellement établie.

Stimulation cérébrale profonde

La stimulation cérébrale profonde consiste à implanter des électrodes dans certaines structures cérébrales et à les relier à une batterie qui délivre des impulsions électriques. Elle a été testée pour la première fois en 1994 dans cette indication[45] et semble prometteuse[46], même si probablement réservée à des cas invalidants et réfractaires.

Non médicamenteux

Certains médecins prescrivent à leur patients du cannabis thérapeutique [47],[48] Une méta-analyse n'y trouve pas d'intérêt[49] tandis que d'autres études démontrent son efficacité et sa sécurité [50],[51],[52]

Les thérapies cognitivo-comportementales pourraient être utiles quand les troubles obsessionnels compulsifs sont présents[53]. Des techniques de relaxation comme l'exercice physique, le yoga, la méditation pourraient être utiles pour diminuer le stress qui peut aggraver les tics. Cependant, leur évaluation est insuffisante[54].

Une association de familles peut aider à mieux comprendre la maladie et apprendre à mieux gérer le quotidien[55].

Histoire et société

Historique

Une première description est effectuée en 1825 par Jean Itard, médecin français, qui décrit les symptômes de la marquise de Dampierre, personnalité de la noblesse à l'époque. Jean-Martin Charcot, influent médecin français, confie à l'un des ses élèves en neurologie, Georges Gilles de La Tourette, l'étude de patients de l'hôpital de la Salpêtrière, dans le but de définir une maladie distincte de l'hystérie et de la chorée (mouvements d'origine cérébrale qui sont irrépressibles et en dehors de toute volonté).

En 1885, Gilles de La Tourette publie un rapport sur neuf patients[56], Étude sur une affection nerveuse, et conclut au besoin de définir une nouvelle catégorie clinique. Le nom choisi par Charcot est finalement celui de « maladie de Gilles de La Tourette », en hommage à son inventeur.

Pendant un siècle, rien ne vient expliquer ou traiter les tics caractéristiques du syndrome, et une approche psychiatrique est privilégiée jusque dans le courant du vingtième siècle. La possibilité que les troubles du mouvement, dont le syndrome de Gilles de La Tourette, puissent être d'origine organique, n'est envisagée qu'à partir de 1920, quand une épidémie d'encéphalites entre 1918 et 1926 entraîne ensuite une épidémie de troubles des mouvements et de tics.

Pendant les années 1960 et 1970, l’approche de ce syndrome fut modifiée par le traitement par l’halopéridol (Haldol), qui permet d’atténuer les tics. Depuis les années 1990, une approche plus nuancée est apparue et la maladie est généralement considérée comme la combinaison d’une vulnérabilité biologique et d’une interaction avec des facteurs environnementaux. En 2000, la Société américaine de psychiatrie publia le DSM-IV-TR, qui modifie le texte du DSM-IV et n’impose plus, dans la liste des symptômes, que les tics provoquent une souffrance ou des mouvements incorrects.

Les découvertes depuis 1999 ont surtout eu lieu dans le domaine de la génétique, de l’imagerie cérébrale et de la neurophysiologie. De nombreuses questions restent ouvertes sur la meilleure façon de caractériser le syndrome de Gilles de La Tourette et sur le degré de proximité avec d’autres troubles des mouvements ou troubles psychiatriques. Les données épidémiologiques sont encore insuffisantes, et les traitements disponibles pour l’instant ne sont pas sans risque ni toujours bien tolérés par l’organisme.

Personnalités atteintes de la maladie

Comme personnalités atteintes du syndrome Gilles de La Tourette, on peut citer :

Musiciens

  • Wolfgang Amadeus Mozart[57]

Écrivains

  • André Malraux[57], écrivain[61].
  • Charles Dickens[57]
  • Kafka[57]
  • Samuel Johnson[62], écrivain, journaliste et critique britannique du XVIIIe siècle, auteur du Dictionary of the English Language.
  • Brad Cohen (en)[63],[64], conférencier, enseignant, proviseur et écrivain américain.

Sportifs

  • David Beckham[57]
  • Tim Howard[65], gardien de but de la équipe américaine de football.
  • Mahmoud Abdul-Rauf[réf. souhaitée], joueur américain de basket-ball ayant évolué dans la NBA durant les années 1990.

Acteurs

  • Vincent Lindon[57]
  • Jamie Grace Harper (en)[66], compositeur, chanteuse et actrice américaine.

Cinéma

  • Un téléfilm — Une leçon de vie[alpha 1] —, réalisé par Peter Werner et diffusé le [67] sur le réseau CBS, raconte l'histoire authentique de Brad Cohen (en)[63],[64] : conférencier, enseignant, proviseur et écrivain américain atteint du syndrome de Gilles de la Tourette[68],[69].

Le syndrome de Gilles de La Tourette est illustré par l’utilisation de mots crus (coprolalie) dans le film The Square de Ruben Hostlund (2017). Un témoin l’identifie pour l’auditoire et la journaliste américaine l’utilise ensuite pour attirer le héros du film (simulation). Son irruption permet à l’auteur de suggérer qu’il y a plus de vérités dans ces onomatopées intempestives que dans le discours policé du directeur du musée.

  • Le film Ein Tick anders (de) traite du SGT, sur le mode de la comédie, décrivant les situations sociales délicates que le syndrome peut provoquer.

Notes et références

Notes

  1. Le téléfilm Une leçon de vie (en anglais : Front of the Class) est tiré d'un livre autobiographique — Front of the Class: How Tourette Syndrome Made Me the Teacher I Never Had — coécrit par Brad Cohen (en) et Lisa Wysocky (en).

Références

  1. L'expression « syndrome de La Tourette » est imprécise, voire impropre, parce qu'elle tronque le patronyme de Georges Gilles de La Tourette, dont « Gilles » fait partie.
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  66. (en) « Jamie-Grace Harper is a 18 year old musician, speaker & actress. At the age of 11 she was diagnosed with Tourette Syndrome and it was around this time that, though she had always loved to sing, she discovered her love for speaking to her peers, acting and singing. In her second year of college, studying children's ministry, Jamie-Grace wants to travel, perform and act being a living example of how her faith in God has shown her how to be resilient during her toughest times. » (en) « https://www.imdb.com/name/nm3472169/bio »(Archive • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?), sur IMDB.com.
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Bibliographie

  • Oliver Sacks, L’Homme qui prenait sa femme pour un chapeau, Le Seuil, (ISBN 2-02-014630-4) — Voir le point no 245.[réf. incomplète]

Liens externes

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