Nail-Patella syndrome

Le Nail-Patella syndrome est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.

  • L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique.
  • La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
  • L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement.
  • Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.

Nail–patella syndrome
Ongle de quelqu'un qui présente le syndrome Nail Patella
Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q87.2 (ILDS Q87.230)
CIM-9 756.89
OMIM 161200
DiseasesDB 8773
eMedicine 1106294
eMedicine ped/1546  derm/813
MeSH D009261
MeSH C05.550.629

Mise en garde médicale

Onycho-ostéo-dysplasie

Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.

Autres noms
  • Onycho-ostéo-dysplasie
  • Syndrome de Turner-Kieser
  • Maladie de Fong
  • Syndrome HOOD

Étiologie

Mutation du gène LMX1B (en) 602575 situé sur le chromosome 9

Incidence et prévalence

Prévalence évaluée à 1 sur 50 000 mais probablement plus élevée. Cette pathologie atteint toutes les populations.

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Notes et références

    Voir aussi

    Article connexe

    Liens externes
    • Niaudet P. Orphanet
    • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:161200
    • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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