Ectrodactylie

L'ectrodactylie[1] (également appelée « aplasie digitale » ou « adactylie »[2]) est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs orteils ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite « pince de crabe », ou « pince de homard ».

Ectrodactylie
Ectrodactylie de la main chez un enfant d'un an.
Spécialité Génétique médicale
CISP-2 L82
CIM-10 Q71.6
CIM-9 755.4
OMIM 225300
DiseasesDB 32141
MeSH C574275

Mise en garde médicale

L'ectrodactylie est une maladie à transmission autosomique dominante : la malformation a une cause intrinsèque, génétique et dominante[3].

Elle est parfois associée à une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux. Il existe plusieurs formes de la maladie, en association avec d'autres maladies.

Galerie iconographique
  • Ectrodactylie de la main droite à un mois
  • Ectrodactylie du pied droit à un mois
  • Ectrodactylie des deux pieds à un an

Provenance

Quoique isolée dans l'ectrodactylie non syndromique, cette malformation a été exceptionnellement retrouvée associée à une surdité (MIM 220600), à une aniridie (absence d'iris) ou au syndrome d'Alport.

Soins

La réduction chirurgicale et l'appareillage de cette anomalie sont possibles.

Incidence

L'incidence estimée de l'ectrodactylie isolée est de 1 sur 90 000 naissances.

Divers
Mikhaïl Tal au championnat européen d'échecs d'Oberhausen en 1961.

L'ectrodactylie a été évoquée dans la saison 4 de la série Nip/Tuck[4], dans le film Batman, le défi (maladie du « Pingouin »), ainsi que dans la saison 4 de la série anthologique American Horror Story, avec le personnage de Jimmy Darling (interprété par Evan Peters) qui est une "bête de foire".

Un des cas les plus célèbres est l'Américain Grady Stiles Jr (1937-1992) célèbre « homme-homard » ainsi que sa famille. L'ancien champion du monde d'échecs Mikhaïl Tal (1936-1992) n'avait que trois doigts à sa main droite.

Lord Lokhraed, guitariste et chanteur du groupe Nocturnal Depression, ne possède que deux doigts à sa main gauche.

Sources
  • Fiche relative sur Orphanet
  • Le dépistage de l'ectrodactylie à l'échographie dans L'étude, « Pathologie des membres et des extrémités » de Y. Ardaens, M. Kholer, S. Manouvrier, L Dewismen, () sur le site de la Société francophone d'imagerie pédiatrique et prénatale.
  • Une présentation de la syndactylie par le docteur Guero

Notes et références
  1. Pour l'étymologie du terme voyez l'article Ectrodactylie sur le site du Centre national de ressources textuelles et lexicales.
  2. Définition de Georges Dolosi.
  3. P. Dechelotte et A.L. Delezoïde, Pathologie du développement - Malformations congénitales, (chapitre 5).
  4. Saison 4, épisode 3, Monica Wilder, diffusé pour la première fois en France le 15 janvier 2007.

Voir aussi
  • Portail du handicap
  • Portail de la médecine
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