Syndrome progéroïde néonatal
Le syndrome progéroïde néonatal (NPS), ou syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, est une maladie congénitale très rare compatible avec un mode de transmission génétique autosomique récessive. À distinguer de la progéria, toujours due à une mutation, il provoque aussi un vieillissement accéléré, la perte de graisse du corps et du visage, et la dégénérescence des tissus.
| Syndrome progéroïde néonatal Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch | |
| Référence MIM | 264090 |
|---|---|
| Prévalence | < 1⁄1 000 000 000[1] |
| Nombre de cas | 3 personnes dans le monde[2] |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E34.8 |
|---|---|
| OMIM | 264090 |
| DiseasesDB | 32103 |
| MeSH | C536423 |
Mise en garde médicale
Historique
Le syndrome progéroïde néonatal a été décrit comme une entité spécifique en 1979 par le pédiatre allemand Hans-Rudolf Wiedemann (en), qui en avait décrit précédemment deux cas, en 1966 puis en 1977. Thomas Rautenstreich en a décrit deux cas, chez des fillettes, des sœurs, en 1977, rapprochant initialement ce syndrome de la progéria[3],[4].
Épidémiologie
Très rare, la prévalence de cette affection génétique est estimée à moins de 1⁄1000000000. Quatre cas sont recensés dans le monde, deux aux Etats-Unis (dont Lizzie Velásquez), un en Angleterre et un en Suisse.
Transmission génétique
Alors que la progeria — syndrome de Hutchinson-Gilford — est toujours due à une mutation, la transmission du syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est compatible avec un mode récessif autosomique[5].
Signes
Après un retard de croissance intra-utérin, manquant parfois à la description[6], dès la naissance l'enfant présente une dysmorphie avec un visage triangulaire, d'aspect vieilli, une macrocéphalie relative. Le scalp du nouveau-né est parcouru de veines apparentes, la fontanelle antérieure est particulièrement large, ses cheveux sont clairsemés, cils et sourcils peu fournis : c'est le syndrome progéroïde. Le bébé présente aussi une micrognathie, parfois avec quelques dents présentes dès la naissance. Le tissu graisseux semble redistribué, plutôt au-dessus des fesses[7]. La face et les extrémités en sont particulièrement dépourvues, alors que poitrine et abdomen semblent préservés. Une étude en absorption biphotonique à rayons X remet en cause l'hypothèse initiale de lipodystrophie générale[8].
Histologie et biologie
À l'autopsie les pièces cérébrales présentent une leucodystrophie soudanophile[9].
Diagnostic différentiel
D'autres syndromes progéroïdes sont à distinguer :
- la progéria, liée à une mutation génétique et dont les symptômes débutent dans la petite enfance ;
- le syndrome dyscéphalique de François — ou syndrome de Hallermann-Streiff —, présentant lui aussi dès la naissance une hypoplasie mandibulaire et souvent une hypotrichose ;
- le syndrome de Cockayne, qui se révèle après la première année de vie ;
- le syndrome de Werner, dont les premiers signes apparaissent au moment de la dentition.
Notes et références
- Pagan Kennedy, « The Thin Gene », The New York Times, (lire en ligne, consulté le ).
- Elise Petter, « Lizzie Velasquez : la femme la plus moche du monde répond avec humour aux critiques », sur terrafemina.com, (consulté le ).
- (en) « Article « Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch » », sur Who Named It?
- (en) Rautenstrauch T, Snigula F, « Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence », Eur J Pediatr, vol. 124, no 2, , p. 101-11. (PMID 319005)
- (en) Arboleda G, Morales LC, Quintero L, Arboleda H, « Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome): report of three affected sibs », Am J Med Genet A, vol. 155A, no 7, , p. 1712-5. (PMID 21671373, DOI 10.1002/ajmg.a.34019)
- (en) Hou JW, Wang TR, « Clinical variability in neonatal progeroid syndrome », Am J Med Genet, vol. 58, no 2, , p. 195-6. (PMID 8533814)
- (en) Pivnick EK, Angle B, Kaufman RA, Hall BD, Pitukcheewanont P, Hersh JH, Fowlkes JL, Sanders LP, O'Brien JM, Carroll GS, Gunther WM, Morrow HG, Burghen GA, Ward JC, « Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrome: report of five new cases and review », Am J Med Genet, vol. 90, no 2, , p. 131-40. (PMID 10607952)
- (en) O'Neill B, Simha V, Kotha V, Garg A, « Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome », Am J Med Genet A, vol. 143A, no 13, , p. 1421-30. (PMID 17523150)
- (en) Martin JJ, Ceuterick CM, Leroy JG, Devos EA, Roelens JG, « The Wiedemann-Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Neuropathological study of a case », Neuropediatrics, vol. 15, no 1, , p. 43-8. (PMID 6200796)
