Pentalogie de Cantrell

La pentalogie de Cantrell (ou syndrome thoraco-abdominal) est un syndrome rare qui provoque des malformations impliquant le diaphragme, la paroi abdominale, le péricarde, le cœur et la partie inférieure du sternum[1].

Pentalogie de Cantrell
Syndrome thoraco-abdominal

Spécialité Génétique médicale
CIM-10 Q89.7
OMIM 313850
DiseasesDB 32984
MeSH D058502
Symptômes Omphalocèle, hernie diaphragmatique, Ectopie cardiaque et fente sternale (en)

Mise en garde médicale

Le syndrome a été caractérisé en 1958.

Caractéristiques

Le syndrome est plus précisément lié à cinq constatations caractéristiques :

  • omphalocèle ;
  • hernie diaphragmatique antérieure ;
  • fente sternale ;
  • déplacement du cœur (ectopie) ;
  • défaut intracardiaque (soit un défaut septal ventriculaire, soit un diverticule du ventricule gauche).

Certaines formes sont d'origine génétique.

Cas célèbres

Selon une étude publiée dans The Lancet en [2], sainte Rose de Viterbe, « sainte patronne des peuples en exil » serait décédée entre 18 et 19 ans de cette maladie. Des études précédentes de sa momie avaient imputé son décès (1251) à la tuberculose. Mais des analyses d'éléments de tissu des poumons ont infirmé cette hypothèse. Une radiographie du cœur a en revanche révélé « un défaut structurel dans le ventricule gauche » caractéristique de pentalogie de Cantrell. Une thrombose cardiaque consécutive à ce défaut est « la cause la plus probable de la mort » selon les chercheurs. Le diagnostic a toutefois été contesté en [3] par un chercheur français, selon qui rien ne prouve que le défaut structurel soit bien anté-mortem.

Notes et références
  1. « Pentalogie de Cantrell : le cœur hors du corps », sur Allo docteurs (consulté le )
  2. Ruggero D'Anastasio, Gianpaolo Di Silvestro, Paolo Versacci et Luigi Capasso, « The Heart of Santa Rosa », Lancet, vol. 375,‎ (DOI 10.1016/s0140-6736(09)60729-7, lire en ligne, consulté le )
  3. Philippe Charlier, « No proof that Santa Rosa heart thrombus was antemortem », Lancet, vol. 376,‎ (DOI 10.1016/s0140-6736(10)61483-3, lire en ligne, consulté le )

Lien externe
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