Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique caractérisée par l'association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses.

Syndrome de Peutz-Jeghers
Photomicrographie d'une coupe anatomopathologique d'un polype du côlon de type « Peutz-Jeghers ». Coloration H & E.
Spécialité Génétique médicale
CISP-2 A90
CIM-10 Q85.8
CIM-9 759.6
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
MedlinePlus 000244
eMedicine 182006 et 1664349
eMedicine med/1807  article/182006article/1664349
MeSH D010580
GeneReviews Peutz-Jeghers Syndrome

Mise en garde médicale

Les polypes, histologiquement des hamartomes, sont plus souvent présents dans l'intestin grêle que dans le côlon. Les polypes gastriques entraînent un saignement chronique microscopique aboutissant à une anémie ferriprive. Ces polypes sont aussi responsables d'occlusions nécessitant des laparotomies fréquentes avec résection intestinale.

La pigmentation anormale attaque la bouche, les yeux, le nombril, le périnée, les doigts et la muqueuse buccale. Elle se manifeste sous forme de papules, présentes dès l'enfance, de couleur bleu foncé à brun avec une diminution de la pigmentation à l'âge adulte.

Les femmes sont à risque de tumeur bénigne de l'ovaire et de cancer du col de l'utérus dans sa forme glandulaire (adénocarcinome].

Les hommes présentent des calcifications des cellules de Sertoli ou des tumeurs testiculaires sécrétant des œstrogènes responsables de gynécomastie.

Étiologie

Dans 80 % des cas, une mutation du gène LKB1 est constatée[1]. Cette mutation entraîne la production d'une protéine déficiente, ayant une activité diminuée ou abolie.

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Incidence et prévalence

Incidence de 1/200 000 naissances[2].

Notes et références
  1. (en) Bignell G R, Barfoot R, Seal S, Collins N, Warren W, Stratton M R. « Low Frequency of Somatic Mutations in the LKB1/Peutz-Jeghers Syndrome Gene in Sporadic Breast Cancer » Cancer Research 1998;58:1384-1386
  2. (en) Burt RW. « Poloypsis syndromes » Clin Perspect Gastroenterol. 2002: 51–9

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