Agénésie du corps calleux

L’agénésie du corps calleux est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie in utero et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies.

Agénésie du corps calleux

Spécialité Neurologie
CIM-10 Q04.0
OMIM 217990
DiseasesDB 29900
eMedicine 407730
eMedicine radio/193 
MeSH D061085
Patient UK Aicardi-Syndrome

Mise en garde médicale

Incidence

Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3 % à 0,7 % de la population[réf. souhaitée].

Diagnostic
  • Image du corps calleux en coupe sagittale(plan vertical, orienté d'avant en arrière) en IRM (imagerie par résonance magnétique).
  • IRM révélant une agénésie du corps calleux.

Les agénésies totales du corps calleux sont suspectées in utero lors des coupes standards de l’examen échographiques de cerveau fœtal. L’agénésie partielle est de diagnostic beaucoup plus difficile. En raison de l’embryologie on ne peut pas faire de diagnostic avant 18 semaines et le plus souvent avant 22 semaines. La position du fœtus au moment de l’examen échographique est importante : l’étude du cerveau du fœtus est plus facile lorsque celui-ci a la tête en haut au moment de l’examen.

Étiologie : causes et facteurs de la pathologie

Avant de porter le diagnostic d’agénésie isolée du corps calleux, il faut pratiquer une échographie à la recherche d’anomalie associée. Une étude du cerveau fœtal par IRM est indispensable. La vérification du caryotype (photo de l’arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule) sera effectuée[1].

Syndromes associés avec l’agénésie du corps calleux

Cette liste est non limitative.

Anomalies chromosomiques Agents tératogènes

(causes de malformations)

 Infections Anomalies métaboliques Anomalies génétiques
Trisomie 13 Alcool Rubéole Hyperglycémie non cétosique Autosomale dominante
Trisomie 18 Acide valproïque Grippe Syndrome de Zellweger Dysplasie fronto-nasale
Trisomie 8 Cocaïne Leucodystrophie Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Menkes Autosomale récessive
Déficit en adrényl succinate Syndrome acrocallosal
Histidinémie Syndrome d'Andermann
Déficit pyruvate kinase Syndrome cérébro oculo facial
Maladie de Leigh Syndrome de Neu-Lavoxa
Dysplasie cranio-telencephalique Acidurie glutarique type II
Hydrolethalus
Syndrome d'Apert
Dominant lié à l’X
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome d'Aicardi
Récessif lié à l’X
Syndrome de Shapiro
Dysplasie de Len
Syndrome de Coffin Siris
Agénésie du corps calleux lié à l’X

Pronostic

Il est difficile de porter le pronostic des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux. Un grand nombre d’épilepsies, retards de développement mental, manifestations psychotiques est trouvé parmi les enfants porteurs de cette pathologie, mais certains de ces enfants ont aussi un développement normal. Il n’existe aucun test ou examen qui permet de différencier les enfants qui auront un développement normal des autres. Le pronostic des agénésies partielles est tout aussi délicat, il dépend de la localisation et de l’étendue de l’agénésie.

Risque de récurrence

Il dépend de l’étiologie. En cas d’agénésie isolée du corps calleux, le risque de récurrence serait d'environ 2 % à 3 %.

Notes et références
  1. (en) Santo S, D'Antonio F, Homfray T, Rich P, Pilu G, Bhide A, Thilaganathan B, Papageorghiou AT, « Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum », Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 40, no 5,‎ , p. 513-21. (PMID 23024003, DOI 10.1002/uog.12315, lire en ligne).

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