Thrombopénie de Paris-Trousseau


La thrombopénie de Paris-Trousseau est un syndrome impliquant des problèmes hématologiques (déficience plaquettaire) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une délétion sur le bras long du chromosome 11.

Thrombopénie de Paris-Trousseau
Référence MIM 188025
Transmission Dominante
Chromosome 11q23
Gène FLI1
Mutation (Délétion)
Porteur sain non
Maladie génétiquement liée Syndrome de Jacobsen
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Ces symptômes sont dus à une défaillance de la dysmégacaryopoïèse (maturation de la lignée mégacaryocytaire) générée par la défaillance du gène fli-1 qui transactive plusieurs gènes responsables de la dysmégacaryopoïèse.

Le nombre de plaquettes revient souvent à la normale mais les fonctions plaquettaires peuvent rester altérées.

Ce syndrome est actuellement étudié par le docteur Rémi Favier, hématologue à Paris.

Lien externe

Orphanet

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