Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie endocrinienne rare de la croissance, d'origine chromosomique, caractérisée par une monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels (caryotype X). On en distingue deux cas
- si toutes les cellules sont concernées par l'absence de chromosome X, le caryotype est dit 45,X. Ces cas de monosomie représentent environ 50 % des cas.
- si on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : on parle alors d'un syndrome de Turner en mosaïque. Il est possible de retrouver dans certains cas en mosaïque des cellules 46,XY et des cellules 45,X et le phénotype est le plus souvent féminin. Dans de très rares cas un caryotype mêlant des cellules 45,X et 46 XY peut donner un phénotype masculin. Certains cas rares peuvent être liés à une anomalie de structure du chromosome X.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q96 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | 949681 |
| MeSH | D014424 |
Le phénotype en est presque toujours féminin.
Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), d'un lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Parfois environ 15 % des cas[réf. nécessaire], des règles spontanées peuvent survenir (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).
Prévalence
La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5 000. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome. 98 % des grossesses débouchent dans ces cas sur une fausse couche précoce.
Symptômes
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Le syndrome de Turner est caractérisé par :
- à la naissance, le syndrome de Turner se manifeste par une taille réduite et en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu'un cou à l'aspect palmé caractéristique (pterygium colli) ;
- un syndrome d'infantilisme quasi constant : petite taille (-3 ou 4 écarts-types) soit une perte d'environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ;
- une dysmorphie cranio-faciale : visage triangulaire, hypoplasie du maxillaire inférieur, rétrognatie, oreilles basses ;
- des cheveux implantés bas, un cou court, un thorax large « en bouclier » (pectus excavatum), un écartement mamelonnaire ;
- absence de menstruation, il y a présence d'utérus mais aucun ovule
- un risque accru de malformations cardiaques et rénales ;
- un risque accru d'atteintes de la thyroïde ;
- un risque accru d'atteintes ORL, notamment d'otites à répétition durant la petite enfance pouvant entrainer une perte d'audition plus ou moins sévère.
Il arrive cependant que certaines personnes ne présentent seulement que les deux signes constants.
Traitements
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Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes. Le syndrome de Turner a été inclus dans les différents Plans Maladies Rares prévus par le gouvernement, et est traité dans le cadre de plusieurs centres de référence / compétence.
- Durant l'enfance et l'adolescence, la petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte, en général jusqu'à 18 ans (on suit l'âge osseux de la patiente)[1].
- Débute à l'adolescence un traitement hormonal substitutif en œstrogènes et progestérone afin de permettre le développement des jeunes filles. On commence par les œstrogènes, il est parfois nécessaire de retarder les premières règles afin de maximiser le succès des hormones de croissance, pour gagner en cm et en taille. Une fois la décision prise avec la jeune fille, on ajoute alors la progestérone au traitement hormonal substitutif. [2]
- À l'âge adulte, un suivi pluridisciplinaire de transition est fortement recommandé par des équipes spécialisées (avec endocrinologues-gynécologues, cardiologues en premier lieu, ORL, gastro-entérologues, si les antécédents le nécessitent...)[3].
- En endocrinologie, afin de permettre la poursuite du traitement hormonal substitutif (œstrogènes et progestérone) qui est fondamental pour le bienêtre de la jeune femme. Et bien sûr pour évaluer les antécédents gynécologiques ou les souhaits de grossesse de la jeune femme. Un suivi thyroïdien régulier est également très important pour toutes les jeunes femmes turnérienne, au moins une fois par an[4].
- En cardiologie avec des cardiologues spécialistes des cardiopathies congénitales, avec une échographie cardiaque recommandée tous les 3 à 5 ans, au moment d'un souhait de grossesse, ou plus fréquemment si des antécédents cardiologiques de la jeune femme le nécessite[1].
Principale source : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/pnds_turner_web.pdf
Grossesse
Avec les avancées des sciences de la reproduction, les jeunes filles Turner ont maintenant des possibilités de grossesse. Elles peuvent être spontanées dans moins de 2 % des cas ou par don d'ovocytes pour la majorité d'entre elles. Il est à noter que deux décès de patientes Turner (en France) à la suite d'une dissection aortique durant (ou peu après) une grossesse ont été observés en 2007 et 2008. À la suite de ces décès, un groupe de travail multidisciplinaire (gynécologues-obstétriciens, cardiologues, endocrinologues) a établi des règles précises de suivi des patientes Turner en cas de grossesse afin d'écarter tout risque cardiologique.
Histoire
Le syndrome a été découvert par Henri Turner, un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant notamment, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d'un pli cutané latéral du cou.
À l'époque, la description était purement clinique, car on ne déterminait pas encore les caryotypes. Les premiers caryotypes datent de 1959. L'année suivante, Charles E. Ford décrivait l'existence de la monosomie X, c’est-à-dire l'absence d'un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.
En 1965, les anomalies de l'X ont été décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l'hormone de croissance, datent des années 1990 (1986, autorisation de mise sur le marché sous protocole).
Personnalités atteintes de cette maladie
- Missy Marlowe (gymnaste américaine)
- Amy Cimorelli (chanteuse)
- Janette Cranky (actrice écossaise)
Sources
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
Bibliographie
- Bost M (1995). Les enjeux de la féminisation dans le syndrome de Turner.
- Cabrol S (2007) Le syndrome de Turner. In Annales d'endocrinologie (Février, Vol. 68, No. 1, pp. 2-9). Elsevier Masson.
- Cabrol S, Saab C, Gourmelen M, Raux-Demay M.C & Le Bouc Y (1996) Syndrome de Turner: croissance staturopondérale et maturation osseuse spontanées. Archives de pédiatrie, 3(4), 313-318|résumé.
- LARBI, O. (2016). Syndrome de Turner (Doctoral dissertation).
- Mathisen B, Reilly S & Skuse D (1992) Oral‐motor dysfunction and feeding disorders of infants with Turner syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, 34(2), 141-149.
