Syndrome de Klinefelter

Ce syndrome fut décrit en 1942[2] mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959[3] que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte.

Les origines de cette particularité se trouvent lors de la méiose des gamètes des parents du sujet, lorsque les chromosomes sexuels ne se répartissent pas normalement. Un autre groupe nommé « mosaïque » trouve ses origines lors de la mitose. Ce groupe représente à peu près 10 % des cas de syndrome de Klinefelter. Les individus dits « mosaïque » n'ont pas toutes les cellules atteintes par la particularité chromosomique et sont donc pour certains en mesure d'avoir des enfants.

De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité). Environ un individu sur 500 à 1 000 naissances masculines est porteur de ce syndrome[4]. Le caryotype 47, XXY (80 % des cas de Klinefelter[5]) est à distinguer des caryotypes 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY et autres mosaïques qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées et qui constituent 20 % des cas.

Moins de 10 % de ces syndromes sont diagnostiqués avant l'âge adulte[4] et il est probable que seul un quart des cas soit effectivement dépisté[4].

Sous le nom de syndrome de Klinefelter on regroupe tout ou partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petite à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte. De nombreux adultes développent aussi une grande fatigue permanente, des troubles de la vue, du surpoids, des difficultés de maturité psychologique, des douleurs chroniques des membres inférieurs, de l'arthrose, fragilité dentaire, des difficultés de mémorisation, dyslexie, impulsivité sur les actes, des troubles du sommeil (apnée), du psoriasis, une diminution de la libido, des érections de très longues durées. Ces difficultés entraînent souvent chez les adultes atteints de Klinefelter des stations debout handicapantes, causant ainsi une certaine intégration difficile dans les milieux de l'emploi.

L'expression atypique de ce syndrome explique donc le retard fréquent de son diagnostic, qui est souvent fait uniquement dans le cadre d'une recherche de stérilité.

Typiquement il existe un tableau biologique d'hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l'adulte, une concentration normale ou basse de testostérone et un taux élevé de LH et de FSH[6].

Le diagnostic se fait à l'aide du caryotype mais il est beaucoup plus délicat en cas de mosaïque.

La mortalité globale est augmentée, essentiellement de causes cardio-vasculaires, neurologiques ou pulmonaires[7].

Le risque de cancer du sein est majoré[8] ainsi que celui de maladie thrombo-embolique[9], de diabète[10] ou d'ostéoporose[6].

Pour les enfants présentant des difficultés d'apprentissage, la mise en place d'une prise en charge précoce et classique en orthophonie et en psychomotricité peut aider.

Un traitement hormonal à base de testostérone à partir de la puberté peut être proposé. Cela améliore les symptômes (sans régler le problème de l'infertilité) et peut prévenir certaines complications tardives comme l'ostéoporose[6].

En cas de gynécomastie importante et invalidante, une chirurgie plastique peut être proposée. De même, on peut pratiquer une exérèse des petits testicules chez ceux qui acceptent difficilement cet état, avec une mise en place de prothèses testiculaires.

La prise en charge de l'infertilité est faite par les équipes d'assistances médicales à la procréation (AMP), qui détermineront le degré d'infertilité et les différentes possibilités qui en découlent (fécondation in vitro et injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde ; insémination artificielle avec donneur ; adoption). Une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat) n'est parfois pas le témoin de l'absence de production de spermatozoïdes et des prélèvements intratesticulaires ont pu être faits[11].

• Le roi Charles II d'Espagne (1661-1700) souffrait de ce syndrome. Cela provoqua la fin de la branche espagnole des Habsbourg[12].
• Kimber James, actrice trans de films pornographiques[13].
• Francis Heaulme, tueur en série français[14].

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