Syndrome de Mowat-Wilson
Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung.
Syndrome de Mowat-Wilson | |
Référence MIM | 235730 |
---|---|
Transmission | Dominante |
Chromosome | 2q22 |
Gène | ZEB2 |
Mutation | Délétion-Ponctuelle |
Mutation de novo | 100 % |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Sources
Références
- Portail de la médecine
This article is issued from
Wikipedia.
The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike.
Additional terms may apply for the media files.