Syndrome de Cohen

Décrit pour la première fois en 1973[1], le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.

Syndrome de Cohen
Référence MIM 216550
Transmission Récessive
Chromosome 8q22-q23
Gène COH1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Incidence Élevèe en Finlande et chez les Amish
Nombre de cas Entre 500 et 1 000 cas
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L'incidence de syndrome est élevée en Finlande où dans 75 % des cas, la mutation en cause est la suivante : c.3348_3349delCT dans le gène VPS13B (ou COH1)[2]. Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais, également présent chez les Amish[3].

Notes et références

  1. (en) Cohen MM Jr, Hall BD, Smith DW, Graham CB, Lampert KJ « A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular, and limb anomalies » J Pediatr 1973;83:280-4. PMID 4717588
  2. (en) Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Traskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE. « Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport » Am J Hum Genet. 2003;72:1359-69. PMID 12730828
  3. (en) Falk MJ, Feiler HS, Neilson DE, Maxwell K, Lee JV, Segall SK, Robin NH, Wilhelmsen KC, Träskelin AL, Kolehmainen J, Lehesjoki AE, Wiznitzer M, Warman ML, « Cohen syndrome in the Ohio Amish », Am J Med Genet A, vol. 128A, no 1,‎ , p. 23-8. (PMID 15211651)

Voir aussi


Lien externe

  • (en) Marni J Falk, Heng Wang, Elias I Traboulsi, Cohen Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
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