Maladie génétique du métabolisme des métaux

Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique
Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre

Maladies

**MALADIES GENETIQUES DU METABOLISME DES METAUX**
Nom	Transmission	O.M.I.M	Chromosome Locus	Gène	Enzyme
Maladie de Wilson	Récessive	277900	13 q14.3-q21.1	ATP7B	ATPases de type P
Syndrome de Menkès	Récessive à l'X	309400	X q12-q13	ATP7A
Cutis laxa Syndrome de la corne occipitale	Récessive à l'X	309410	X q12-13	ATP7A
Hémochromatose	Récessive	253200	6 21.3	HFE

Sources

(fr) Site français sur les maladies rares
(en) Site sur la biochimie
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

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