Syndrome de la corne occipitale

Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.
Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien.

Syndrome de la corne occipitale

Spécialité Endocrinologie
CIM-10 E83.0
OMIM 304150
DiseasesDB 33413
MeSH C537860

Mise en garde médicale

Autres noms

  • Cutis laxa liée à l'X

Cause

Mutation du gène MNK (en) 300011 localisé sur le locus q13.3 du chromosome X codant une protéine transporteuse du cuivre.

Incidence et prévalence

L’incidence de cette maladie est de 1 enfant sur 100 000 naissances, soit 7 par an en France.

Description

Les signes de la maladie sont beaucoup plus discrets que ceux de la maladie de Menkès. L’intelligence est dans la majorité des cas conservée.

Diagnostic

Clinique

Biologie

  • Concentration basse du cuivre et de la céruléoplasmine mais moins importante que dans la maladie de Menkès.
  • Étude du métabolisme du cuivre par culture de fibroblaste.

Génétique

  • Plusieurs techniques génétiques permettent de mettre en évidence une mutation (80 % des cas) ou une délétion (20 %) des cas.

Diagnostic différentiel

Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?

Conseil génétique

Mode de transmission

Diagnostic prénatal

Si la mutation parentale est connue, le diagnostic prénatal est possible.

Sources

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 304150
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
  • Portail de la médecine
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.