Dystrophies musculaires congénitales

Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose
Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement. Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.
La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en mérosine. Cette pathologie s'accompagne d'anomalies diffuses de signal de la substance blanche sans anomalie corticale visible après l'âge de quatre mois en IRM

La dystrophie musculaire congénitale est parfois un composant de syndromes impliquant des anomalies du système nerveux.

La dystrophie musculaire congénitale pure

  • Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose
  • A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de tissu conjonctif ou de tissu graisseux mais absence de signe de nécrose ou de réparation musculaire
  • Taux normal ou peu élevé de la CK
  • Intelligence normale
  • Absence d’anomalie du cerveau à l’IRM

Causes

Dystrophies musculaires syndromiques

Nom Transmission Gène Chromosome Protéine Hypotonie Faiblesse musculaire Contractures Autres signes Age de début Marche Décès OMIM
Syndrome de Fukuyama Récessive FCMD 9q31 Fukutine Généralisée Généralisée Oui N'existe qu'au Japon
Lissencéphalie		 Dès la naissance Ne marche jamais Avant 20 ans 253800
Syndrome Muscle-Eye-Brain Récessive POMGNT1 1p34-p33 O-mannoside beta-1,2-N-
acétylglucosaminyltransférase 1		 Généralisée Généralisée Oui au coude N'existe qu'en Finlande
Lissencéphalie
Anomalie des yeux
Hydrocéphalie		 Dès la naissance Rarement 253280
Syndrome de Walker-Warburg Récessive POMT1
POMT2		 9q34.1
14q24.3		 O-mannosyl-transférase 1
O-mannosyl-transférase 2		 Généralisée Généralisée Oui au coude Lissencéphalie
Dandy-Walker
Hydrocéphalie		 Dès la naissance Jamais Dans l'enfance 236670
Dystrophie musculaire congénitale type 1D Récessive LARGE 22q12.3-q13.1 Glycosyltransferase-like LARGE Inconnue Inconnue Inconnue Dans la première année Oui vers 4 ans Inconnue 608840

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit secondaire en mérosine

Dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine

Syndrome de la colonne raide

Sources

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