Syndrome de Fukuyama

Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la fukutine.

Pour les articles homonymes, voir Fukuyama (homonymie).

Classification et ressources externes
OMIM	253800
DiseasesDB	31555

Mise en garde médicale

Les autres termes de la maladie incluent : dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental, dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central, dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama, dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama et dystrophie musculaire avec micropolygyrie.

Description

Cette dystrophie musculaire congénitale est caractérisée biologiquement par une élévation constante du taux de CK. Le retard mental est quasi constant en rapport avec la lissencéphalie. Une épilepsie existe chez la moitié des enfants.

Références

(en) Kayoko Saito, Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006
Site européen sur l'étude des maladies neuromusculaires

Portail de la médecine

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.