Dégénérescence cortico-basale

La dégénérescence cortico-basale (DCB) ou dégénération corticobasale ganglionnaire est une maladie neurodégénérative relativement rare mais de plus en plus fréquemment décrite, touchant principalement les régions cérébrales sous-corticales, puis corticales et les noyaux gris centraux et présentant typiquement un dysfonctionnement moteur asymétrique ainsi que des troubles cognitifs[1]. Le diagnostic clinique est difficile à cause de la variabilité des symptômes.

Pour les articles homonymes, voir DCB.
Dégénrescence cortico-basale - DCB
Principaux plans et axes anatomiques appliqués aux coupes du cerveau.
CIM-9 331.6
DiseasesDB 33284
eMedicine 1150039
eMedicine neuro/77 

Mise en garde médicale

Le médecin peut s'aider de l'imagerie.

Le traitement est encore très limité.

Diagnostic

Historique

La dégénérescence cortico-basale a été décrite pour la première fois en 1967-1968 par Rebeiz, Kolodny et Richardson, qui rapportent un syndrome comprenant[2],[3] :

  • une rigidité
  • une akinésie asymétrique,
  • une dystonie des membres supérieurs,
  • une apraxie,
  • des myoclonies
  • une démence

Bien que reconnue comme une maladie distincte, la DCB est, aussi, souvent considérée comme l'une des variantes de la PSP (paralysie supranucléaire progressive) au même titre que le syndrome de Guam est une variante de la PSP. La DCB comme la PSP est classée dans le groupe des syndromes parkinsoniens atypiques dits "Parkinson Plus".

Présentation clinique

Au début de la maladie, classiquement, on retrouve un dysfonctionnement moteur asymétrique au niveau des membres supérieurs, une perte sensorielle corticale et une apraxie sans détérioration intellectuelle. Le tableau clinique peut souvent ressembler à celui d'une paralysie supranucléaire progressive (PSP), avec une résistance à la L-DOPA, un tremblement d'attitude, un syndrome pseudo-bulbaire avec dysarthrie, dysphagie, troubles oculomoteurs ainsi qu'une démence. La détérioration intellectuelle s'installe ensuite, elle est liée à l'atteinte du cortex associatif, et notamment du cortex frontal[4].

Certains auteurs[5] ont proposé comme critère diagnostic la présence de 3 des symptômes suivants :

  • Bradykinésie[6] et rigidité résistante à la L-DOPA
  • Apraxie idéomotrice asymétrique ou syndrome du membre étranger
  • Signes sensoriels corticaux
  • Dystonie focale aux membres
  • Tremblement d'attention
  • Myoclonie

Les critères d'exclusion (leur présence exclut le diagnostic) sont[7] : une bonne réponse au L-DOPA (comme dans la maladie de Parkinson), un tremblement de repos, des atteintes précoces du regard vertical (comme dans la paralysie supranucléaire progressive), des atteintes sévères du système nerveux autonome (comme dans l'atrophie multisystémique), et toutes anomalies aux examens d'imagerie qui pourraient expliquer les symptômes.

À noter que la démence précoce est désormais reconnue comme l'un des symptômes initiaux de la dégénérescence cortico-basale.

Diagnostic différentiel

Protéine tau et microtubules.
Protéine tau dans un neurone sain et dans un neurone malade.

Le diagnostic est difficile, surtout au stade initial : même des cliniciens expérimentés se trompent, en 1997, dans plus de 50 % des cas[8]. La dégénérescence cortico-basale peut être difficile à différencier de la PSP ou d'une atrophie multisystémique. Lorsque les signes corticaux apparaissent, le diagnostic est facilité. Les diagnostics différentiels principaux sont :

Imagerie

La scintigraphie cérébrale montre un hypodébit pariéto-frontal asymétrique. L'IRM montre une atrophie pariétale et frontale asymétrique et un élargissement des ventricules latéraux en regard de l'atrophie.

Anatomopathologie

Article détaillé : protéine tau.

Il y a une dégénérescence neurofibrillaire dans les noyaux sous-corticaux et dans le cortex, surtout dans les régions frontales. On retrouve une perte neuronale, une gliose et une accumulation de protéine tau dans les astrocytes. On note aussi la présence de cellules chromatolytiques (ou cellules de Pick). Les zones les plus touchées sont les régions frontales et pariétales.

Examen neuropathologique post-mortem

Comme pour les autres maladies neurodégénératives, il reste, à ce jour, le seul examen permettant de porter un diagnostic définitif de dégénérescence cortico-basale. À cet égard, les patients et leur famille qui font don de leur cerveau[9] permettent des avancées considérables pour connaître et lutter contre les DCB et les maladies neurodégénératives.

Physiopathologie

La ou les cause(s) sont inconnues. Il semble que cette maladie serait la conséquence d'une dégénérescence des noyaux gris centraux, spécifiquement marqués par la dégénérescence neuronale ou la dépigmentation (perte de mélanine dans le neurone) dans la substance noire[10]. On décèle aussi une atrophie asymétrique des régions corticales postérieures et pariétales[11]. Des études post mortem des patients diagnostiqués avec une dégénérescence cortico-basale révèlent un ballonnement des neurones, une gliose, une tauopathie[10].

Évolution

Le début de la maladie se situe entre 60 et 70 ans. Le plus jeune cas décrit est celui d'une femme de 28 ans[12].

(NB : ce type de moyenne n'est pas très significatif car les écarts entre les espérances de vie les plus courtes et les plus longues, jusqu'à 15 ans et plus, sont très variables en fonction de l'état général du malade, de son âge, etc.)

Epidémiologie

La présentation clinique de la dégénérescence cortico-basale n'apparaît souvent pas avant l'âge de 60 ans. Les diagnostics faits le plus précocement ont été faits à 28 ans[13]. Bien que la DCB soit présente chez les hommes et chez les femmes, il existe une prédominance féminine. Des calculs récents suggèrent que la prévalence de la DCB est de 4,9 à 7,3 pour 100,000 personnes. Le pronostic d'un individu diagnostiqué avec une DCB est d'environ 8 ans, bien que certains patients aient vécu plus de 13 ans et aient toujours un état correct, mais avec des troubles sérieux comme une dysphagie, et une rigidité des membres générale. L'utilisation partielle de sonde naso-gastrique peut être nécessaire et aidera à prévenir les pneumopathie d'inhalation, la première cause de décès dans la DCB. L'incontinence est fréquente car les patients ne peuvent souvent pas exprimer leur besoin d'aller aux toilettes, du fait de troubles de la parole. Par conséquent, une hygiène soigneuse est nécessaire pour prévenir les infections urinaires [14]

Prise en charge

Hôpital de la Salpétrière, coordonnateur du Réseau National des Centres de Référence et de Compétence pour la DCB.

Biologique

La L-Dopa, traitement de référence pour la maladie de Parkinson, n'est pas efficace sur cette maladie qui fait partie des syndromes parkinsoniens et il n'y a pas, à ce jour, de traitement spécifique permettant de ralentir l'évolution de la maladie.

Depuis mars 2009, la DCB a un centre d'expertise (Centre de Référence) dans le cadre de la mise en place du Réseau National des Centres de Référence et de Compétence pour les Démences Rares[15].

Prise en charge familiale et environnementale

À la demande de familles de malades DCB et en raison de la proximité des maladies que sont la DCB et la PSP, l'association PSP-France a pris en charge le soutien aux familles dont l'un des proches serait atteint par la DCB.

Liens externes

Références

  1. « Corticobasal Degeneration Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) » (consulté le 20 mars 2009)
  2. (en) Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. « Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia: a progressive disorder of late adult life » Trans Am Neurol Assoc. 1967;92:23–26. PMID 5634049
  3. (en) Rebeiz JJ, Kolodny EH, Richardson EP Jr. « Corticodentatonigral degeneration with neuronal achromasia » Arch Neurol. 1968 Jan;18(1):20–33. PMID 5634369
  4. Dégénérescence cortico-basale sur http://www.orpha.net
  5. Riley DE, Lange AE, Lewis A, et al. Cortico-basal ganglionic degeneration. Neurology 1990;40:1203-1212
  6. La bradykinésie est un trouble moteur, caractérisé par un ralentissement des mouvements et la perte de leur finesse d'exécution, comme ceux de l'écriture. Ce trouble moteur est un des symptômes de la maladie de Parkinson.
  7. Farsang M et al. Clinical features of corticobasal degeneration. Ideggyogy Sz. 2005 Jan 20;58(1-2):45-51. PMID 15884398
  8. (en) Litvan I, Agid Y, Goetz C, Jankovic J, Wenning GK, Brandel JP, Lai EC, Verny M, Ray-Chaudhuri K, McKee A, Jellinger K, Pearce RK, Bartko JJ, « Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration: a clinicopathologic study », Neurology, vol. 48, no 1,‎ , p. 119-25. (PMID 9008506)
  9. http://neuroceb.org
  10. (en) Scaravilli T, Tolosa E, Ferrer I. « Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration: Lumping versus splitting » Movement Disorders 2005;20:S21-S8
  11. (en) Wadia PM, Lang AE, « The many faces of corticobasal degeneration », Parkinsonism Relat Disord, vol. 13 Suppl 3,‎ , S336-40. (PMID 18267261, DOI 10.1016/S1353-8020(08)70027-0)
  12. DePold Hohler A et al. The youngest reported case of corticobasal degeneration. Parkinsonism Relat Disord. 2003 Oct;10(1):47-50. PMID 14499207
  13. Seritan AL, Mendez MF, Silverman DHS, Hurley RA, Taber KH. 2004. Functional imaging as a window to dementia: Corticobasal degeneration. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 16:393-9
  14. Mahapatra RK, Edwards MJ, Schott JM, Bhatia KP. 2004. Corticobasal degeneration. Lancet Neurology 3:736-43
  15. site internet du Centre de Référence pour les démences rares
  • Portail de la médecine
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.