Albinisme oculo-cutané

L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés [1].

Albinisme oculo-cutané

Données clés
Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes
CIM-10	E70.3
CIM-9	270.2
OMIM	203200, 203290, 606574, 606952, 614473, 615312, 614473, 615312, 203200, 203100, 203290, 606952 et 606574 203100, 203200, 203290, 606574, 606952, 614473, 615312, 614473, 615312, 203200, 203100, 203290, 606952 et 606574
MeSH	et D016115 D016115 et D016115

Mise en garde médicale

Les maladies entrant dans ce cadre sont :

Albinisme oculo-cutané type I
Albinisme oculo-cutané de type II
Albinisme oculo-cutané type III
Albinisme oculo-cutané type IV
Syndrome de Hermansky-Pudlak

Notes et références

J.-Ph. Lacour, « Albinisme oculo-cutané », sur www.therapeutique-dermatologique.org, novembre 2006 (consulté le 19 juillet 2012)

Voir aussi

Articles connexes

Albinisme
Albinisme oculaire lié à l'X

Liens externes

(fr) Fiche d'information sur l'Albinisme oculo-cutané sur Orphanet

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