Agénésie

L'agénésie est l'absence de formation d'un organe lors de l'embryogenèse. De nombreux organes sont susceptibles d'être touchés par une agénésie : dents, poumons, reins, membres, corps calleux (agénésie du corps calleux), cerveau (anencéphalie), oreille, thyroïde, etc.

Agénésie dentaire

Une agénésie dentaire est l'absence de formation d'une dent. La dent n'apparaîtra jamais en bouche, et ne sera pas non plus visible à la radiographie. Le germe ne s'est pas formé.

Dents concernées

Certaines agénésies sont relativement fréquentes (par ordre décroissant) :

L'agénésie peut être uni- ou bilatérale.
Elle concerne plutôt les dents permanentes. Elle peut être associée à une agénésie de dents temporaires ou non. Dans le cas d'agénésie d'une prémolaire, la molaire temporaire correspondante peut rester en place durant plusieurs années.

Causes

Les causes de l'agénésie dentaire restent encore mal connues. Plusieurs théories tentent d'expliquer le phénomène.

Théorie génétique

  • Évolution de l'espèce.
    On[Qui ?] a pu entendre qu'il y aurait une adaptation génétique à une nourriture de plus en plus molle, responsable de l'atrophie des mâchoires, par une réduction du nombre de dents. Les dents dites de fin de série (seconde incisive, seconde prémolaire, troisième molaire ou dent de sagesse) seraient ainsi appelées à disparaître. Cette théorie contredit fermement les connaissances que l'on a actuellement sur les mécanismes de l'évolution. L'évolution est basée sur le principe des mutations génétiques sélectionnées (naturellement ou artificiellement). L'homme moderne, en particulier dans les sociétés organisées, est soumis à une sélection quasiment neutre pour le régime alimentaire. Une disparition des dents ne peut donc absolument pas faire l'objet d'une sélection positive. Cette erreur couramment propagée se transpose aisément à la disparition prétendue des orteils ou de l'appendice.
  • Syndrome héréditaire.
    Certaines maladies génétiques s'accompagnent d'agénésies dentaires : dysplasie ectodermique, trisomie 21.
  • Transmission génétique.
    Certaines familles présentent des agénésies transgénérationnelles. L'agénésie de la même dent se retrouve chez des membres d'une même famille.

Causes environnementales

Des perturbations locales affectant le fœtus en formation (carences, perturbation ou choc émotionnel) pourraient être à l'origine de l'absence de formation du germe dentaire.

Agénésie des membres

Chaque année, en France entre 80 et 100 enfants naissent avec une malformation d’un ou plusieurs membres supérieurs ou inférieurs : bras, avant-bras, main, pied, tibia, péroné, etc.

Les types de malformations rencontrées sont les suivantes :

  • agénésie ou amputation congénitale: absence de formation d'un membre au cours du développement embryonnaire ;
  • dysmélie : malformation, d'un ou plusieurs membres, due à un trouble de l'embryogenèse.

Elles concernent un ou plusieurs membres supérieurs ou inférieurs.

Les causes de ces malformations sont encore assez mal connues. Elles sont très rarement génétiques. Elles peuvent venir d'éléments tératogènes (médicaments, alcool ), d'infections, de brides amniotiques ou de raisons encore inconnues[1]. Le centre de référence national français de l'agénésie est l'hôpital Saint-Maurice, en région parisienne[2].

Le film Kenny, réalisé par Claude Gagnon, offre une illustration de la maladie à travers la vie de Kenny Easterday, atteint d'agénésie des membres inférieurs.

Dysnet est le réseau européen qui rassemble les associations de personnes concernées par l'agénésie de membres et de dysmélie.

Il existe de nombreux sportifs handisport atteints d'agénésie comme la skieuse Marie Bochet, championne olympique et du monde, la pongiste Audrey Le Morvan ou encore le navigateur Damien Seguin.

Grégory Cuilleron, cuisinier français, est agénésique.

Alexandre Philip, acteur et co-auteur de la série "Lazy Company", et personnage principal de la série "Vestiaire" est atteint d'une agénésie des bras.

Agénésie oculaire

Elle correspond à l'anophtalmie, ou absence de développement d'un ou des deux yeux. L'anophtalmie est une malformation rare dont on estime la prévalence à une naissance sur 100 000 en France[3]. Elle correspond au degré le plus sévère de microphtalmie.

Cette malformation congénitale peut être isolée ou associée[3]. Les causes ne sont pas toujours connues[3]. Une mutation du gène Sox2, impliqué dans le développement de l'œil, peut en être à l'origine.

Une prise en charge esthétique est possible mais doit débuter très précocement en faisant intervenir des prothèses oculaires[4].

Article détaillé : Anophtalmie.

Agénésie rénale

L’agénésie rénale correspond à un développement insuffisant du rein durant la vie fœtale. C’est donc une malformation rénale qui peut être unilatérale ou bilatérale. Dans ce dernier cas, la vie n'est pas possible à la naissance et d'autres organes sont affectés lors de leur développement. Par contre, si on naît avec un seul rein et que l'autre rein se développe normalement, ce n'est pas considéré comme grave.

Séquence de Potter

En cas d'agénésie rénale bilatérale, on observe la séquence de Potter[5]. Décrite par Edith Potter en 1946, la séquence de Potter est une série de malformations caractéristiques du nouveau-né à la suite d'un oligo-hydramnios, c’est-à-dire une quantité insuffisante de liquide amniotique. Le liquide amniotique est essentiel au bon développement du foetus ! En effet, le rein produit durant la vie fœtale une grande partie du liquide amniotique.

On observera :

  • Un faciès caractéristique, comme affaissé : le nez est busqué, les oreilles aplaties (pavillon large et déformé), le menton reculé, des plis sous les yeux.
  • Un pied bot, voire une sirénomélie (pieds de sirène).
  • Une hypoplasie pulmonaire : les poumons ne se développent pas par manque d'inhalation du liquide amniotique. Le bébé meurt d'une insuffisance respiratoire dans les minutes qui suivent la naissance, avant l'insuffisance rénale.
  • Un mauvais développement des membres : déformation des mains, dislocation des hanches.

Notes et références

  1. « L'agénésie », sur http://www.assedea.fr
  2. centre de référence : hôpital Saint-Maurice
  3. « Anophtalmie microphtalmie isolée », sur www.orpha.net
  4. « Union des ocularistes français : Les appareillages », sur www.udof.fr
  5. Srikanth M. Shastry, Sachin S. Kolte et Panduranga R. Sanagapati, « Potter's Sequence », Journal of Clinical Neonatology, vol. 1, no 3,‎ , p. 157–159 (ISSN 2249-4847, PMID 24027716, PMCID 3762025, DOI 10.4103/2249-4847.101705, lire en ligne)

Liens externes

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