Uromoduline

L'uromoduline ou protéine de Tamm-Horsfall est une glycoprotéine produite exclusivement par le rein, c'est la protéine la plus abondante des urines[2].

Uromoduline
Caractéristiques générales
Nom approuvé Uromoduline
Symbole UMOD
Synonymes Glycoprotéine urinaire de Tamm-Horsfall
Homo sapiens
Locus 16p12.3
Masse moléculaire 69 761 Da[1]
Nombre de résidus 640 acides aminés[1]
Entrez 7369
HUGO 12559
OMIM 191845
UniProt P07911
RefSeq (ARNm) NM_001008389.2, NM_001278614.1, NM_003361.3
RefSeq (protéine) NP_001008390.1, NP_001265543.1, NP_003352.2
Ensembl ENSG00000169344

GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

Mode d'action et fonction

Sa fonction reste mal connue mais elle aurait potentiellement un rôle dans la régulation du sodium, un rôle protecteur dans les infections urinaires et les lithiases rénales[3].

Structure et production

L'uromoduline est codée à partir du gène UMOD du chromosome 16. Elle est uniquement produite par le rein[3]. Elle est sécrétée par les tubules rénaux au niveau de l’anse de Henlé[4].

Catabolisme et élimination

Environ 80 mg d’uromoduline est éliminé par jour dans les urines.

Pathologies

Une mutation du gène UMOD peut entraîner des pathologies comme la forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce ou la maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante[5].

Annexes

Notes et références
  1. Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
  2. Wai-Hoe Lau, Wing-Seng Leong, Zhari Ismail et Lay-Harn Gam, « Qualification and application of an ELISA for the determination of Tamm Horsfall Protein (THP) in human urine and its use for screening of Kidney Stone Disease », International Journal of Biological Sciences, vol. 4, no 4,‎ , p. 215–222 (ISSN 1449-2288, PMID 18695745, PMCID 2500153, lire en ligne, consulté le )
  3. (en) Olivier Devuyst, Eric Olinger et Luca Rampoldi, « Uromodulin: from physiology to rare and complex kidney disorders », Nature Reviews Nephrology, vol. 13, no 9,‎ , p. 525–544 (ISSN 1759-507X, DOI 10.1038/nrneph.2017.101, lire en ligne, consulté le )
  4. (en) Arada Vinaiphat, Komgrid Charngkaew et Visith Thongboonkerd, « More complete polarization of renal tubular epithelial cells by artificial urine », Cell Death Discovery, vol. 4, no 1,‎ , p. 1–14 (ISSN 2058-7716, DOI 10.1038/s41420-018-0112-z, lire en ligne, consulté le )
  5. (en) Genetics Home Reference, « Uromodulin-associated kidney disease », sur Genetics Home Reference (consulté le )

Articles connexes

Liens externes
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