Syndrome de McKusick Kaufman

Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.

Classification et ressources externes
CIM-10	Q87.8
OMIM	236700
DiseasesDB	33261
MeSH	et C538159 C538159 et C538159
GeneReviews

Mise en garde médicale

Incidence

La plupart des personnes affectées par cette pathologie sont des Amishs[1]. La fréquence des porteurs est comprise entre 1 % et 3 % de la population amish[2]. L'incidence est inconnue dans les autres populations.

Clinique

Le syndrome de McKusick Kaufman est l’association d'hydrohématocolpos, un hydrohématocolpos est une collection muqueuse ou sanguine dans le vagin. Avant la puberté, il s’agit uniquement d’un hydrocolpos par accumulation de sécrétions muqueuses cervicales dans le vagin. Après la puberté, l’écoulement menstruel aboutit à un hématocolpos pouvant aboutir à une hématométrie si le sang entraîne une dilatation de l’utérus. Cette accumulation est la conséquence soit d’une absence partielle du vagin, d’une cloison transversale ou d’un hymen imperforé.

Il est également associé au polydactylie postaxiale (présence d’un doigt supplémentaire du côté cubital (du petit doigt)), de cardiopathie congénitale (de multiples anomalies cardiaques ont été décrites[3] : communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, canal atrio-ventriculaire, hypoplasie du cœur gauche, tétralogie de Fallot, canal artériel persistant ou veine cave supérieure gauche) et divers autres maladies comme la maladie de Hirschsprung, l'atrésie anale et l'imperforation de l’anus.

Diagnostic

Essentiellement sur la clinique : chez les non amishs, l’association hématocolpos et polydactylie postaxiale est suffisante pour évoquer le diagnostic. Avant d’évoquer ce syndrome, il faut attendre quelques années parfois pour éliminer la possibilité d’un syndrome de Bardet-Biedl[4] dont les manifestations sont plus tardives.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant : hématocolpos et polydactylie postaxiale (syndrome de Bardet-Biedl[4], syndrome d'Ellis-Van Creveld), polydactylie postaxiale (VACTERL Association, Syndrome de Pallister-Hall) et hématocolpos (syndrome Langer-Giedion).

Diagnostic prénatal

Les manifestations de cette pathologie peuvent être vues lors de l’échographie obstétricale^{[réf. nécessaire]}.

Références

(en) Victor A McKusick, Robert L Bauer, Everett Koop, Roger B Scott, « Hydrometrocolpos as a simply inherited malformation », JAMA: The Journal of the American Medical Association, vol. 189, n^o 11,‎ 14 septembre 1964, p. 813-816 (ISSN 0098-7484, PMID 14172277, DOI 10.1001/jama.1964.03070110015003, lire en ligne, consulté le 23 décembre 2012)
(en) Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, Banerjee-Basu S, Baxevanis AD, Barr M, Biesecker LG (2000) « Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome » Nat. Genet. 25:79-82
(en) Slavotinek AM et Biesecker LG (2000) « Phenotypic overlap of McKusick-Kaufman syndrome with bardet-biedl syndrome: a literature review » Am J Med Genet. 95:208-15
(en) Albert David, Pierre Bitoun, Didier Lacombe, Jean-Claude Lambert, Annie Nivelon, Jacqueline Vigneron, Alain Verloes, « Hydrometrocolpos and polydactyly: a common neonatal presentation of Bardet-Biedl and McKusick-Kaufman syndromes », Journal of Medical Genetics, vol. 36, n^o 8,‎ août 1999, p. 599-603 (ISSN 1468-6244, PMID 10465109, DOI 10.1136/jmg.36.8.599, lire en ligne, consulté le 23 décembre 2012)

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236700
(en) Anne M Slavotinek In McKusick-Kaufman Syndrome GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

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[pmid14172277-1] (en) Victor A McKusick, Robert L Bauer, Everett Koop, Roger B Scott, « Hydrometrocolpos as a simply inherited malformation », JAMA: The Journal of the American Medical Association, vol. 189, n^o 11,‎ 14 septembre 1964, p. 813-816 (ISSN 0098-7484, PMID 14172277, DOI 10.1001/jama.1964.03070110015003, lire en ligne, consulté le 23 décembre 2012)

[2] (en) Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG, Banerjee-Basu S, Baxevanis AD, Barr M, Biesecker LG (2000) « Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome » Nat. Genet. 25:79-82

[3] (en) Slavotinek AM et Biesecker LG (2000) « Phenotypic overlap of McKusick-Kaufman syndrome with bardet-biedl syndrome: a literature review » Am J Med Genet. 95:208-15

[pmid10465109-4] (en) Albert David, Pierre Bitoun, Didier Lacombe, Jean-Claude Lambert, Annie Nivelon, Jacqueline Vigneron, Alain Verloes, « Hydrometrocolpos and polydactyly: a common neonatal presentation of Bardet-Biedl and McKusick-Kaufman syndromes », Journal of Medical Genetics, vol. 36, n^o 8,‎ août 1999, p. 599-603 (ISSN 1468-6244, PMID 10465109, DOI 10.1136/jmg.36.8.599, lire en ligne, consulté le 23 décembre 2012)