Syndrome de Kearns-Sayre

Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kilobases (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie, dégénérescence pigmentaire de la rétine et cardiomyopathie ; syndrome oculocraniosomatique
Référence MIM	530000
Transmission	transmission exclusivement maternelle
Chromosome	génome mitochondrial (ADNmt)
Prévalence	< ¹⁄_100,000

Données clés
Spécialité	Ophtalmologie

Classification et ressources externes
CISP-2	F95
CIM-10	H49.8
CIM-9	277.87
OMIM	530000
DiseasesDB	7137
eMedicine	950897
eMedicine	article/950897
MeSH	D007625
GeneReviews	Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

Mise en garde médicale

Physiopathologie

La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8[1]^,[2]^,[3].

Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).

Diagnostic

La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive[1] et une dégénéscence de la couche pigmentaire de la rétine, une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie[3]. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.

Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant à la mort in utero, l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.

Signes fonctionnels

Entraîne généralement des troubles oculaire et une myopathie.

Notes et références

(en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, n^os 1-2,‎ 1990, p. 63-9. (PMID 1965208)
(en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, n^o 1,‎ 1994, p. 37-43. (PMID 8155737)
(en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, n^o 4,‎ 1995, p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

(en) « Kearns-Sayre syndrome », OMIM database: Online Medelian Inheritance in Man, Johns Hopkins University.
Fiche sur le site Orphanet

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[goto1990-1] (en) Goto Y, Koga Y, Horai S, Nonaka I, « Chronic progressive external ophthalmoplegia: a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies », J Neurol Sci, vol. 100, n^os 1-2,‎ 1990, p. 63-9. (PMID 1965208)

[lee1994-2] (en) Lee HC, Pang CY, Hsu HS, Wei YH, « Differential accumulations of 4,977 bp deletion in mitochondrial DNA of various tissues in human ageing », Biochim Biophys Acta, vol. 1226, n^o 1,‎ 1994, p. 37-43. (PMID 8155737)

[anan1995-3] (en) Anan R, Nakagawa M, Miyata M, Higuchi I, Nakao S, Suehara M, Osame M, Tanaka H, « Cardiac involvement in mitochondrial diseases. A study on 17 patients with documented mitochondrial DNA defects », Circulation, vol. 91, n^o 4,‎ 1995, p. 955-61. (PMID 7850981, DOI 10.1161/01.CIR.91.4.955, lire en ligne [html])