Syndrome de Crouzon

La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.

Syndrome de Crouzon
Jeune patient avec le syndrome de Crouzon en 1912.
Spécialité Génétique médicale
CISP-2 L82
CIM-10 Q75.1
CIM-9 756.0
OMIM 123500
DiseasesDB 3203
eMedicine 1117749
eMedicine ped/511  derm/734
MeSH D003394

Mise en garde médicale

Autres noms de la maladie
  • Dysostose craniofaciale type Crouzon
  • Syndrome pseudo Crouzon
  • Dysostose craniofaciale type I

Étiologie
  • Mutation du gène FGFR2 ou en anglais : fibroblast growth factor receptor 2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation
  • Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie[1],[2].

Incidence

1 sur 50 000 naissances.

Description
  • La fusion des sutures du crâne se fait avant la naissance.
  • La face est caractéristique avec hypoplasie du maxillaire supérieur, lèvre supérieure hypoplasique, hypertélorisme, exorbitisme.
  • Dans ce syndrome, il n’existe pas d’atteinte des mains et des pieds.
  • Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l’apparition d’une hypertension intracrânienne avec cécité.
  • L'intelligence est normale.

Avec acanthosis nigricans

Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries, parfois papillomateux, localisé dans les plis.

Diagnostic

Le diagnostic est essentiellement clinique :

Anténatal

Le diagnostic anténatal est possible par échographie si la forme en est précoce avec anomalie de la forme du crâne.

Post natal

Les caractéristiques cliniques permettent facilement le diagnostic.

Différentiel

Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une enquête familiale est indispensable.

Notes et références
  1. (en) Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, Tran AK, Zachary AA, Van Maldergem L, Johnson D, Walsh S, Oldridge M, Wall SA, Wilkie AO, Jabs EW., « Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome », Am J Hum Genet., vol. 66, no 3,‎ , p. 768-777 (PMID 10712195, lire en ligne)
  2. (en) Goriely A, Wilkie AO., « Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: causes and consequences for human disease », Am J Hum Genet., vol. 90, no 2,‎ , p. 175-200. (PMID 22325359, DOI 10.1016/j.ajhg.2011.12.017, lire en ligne)

Liens externes
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