Pénétrance

La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant [1]^,[2].

• La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes. C'est-à-dire si tous les individus qui ont le même génotype expriment le même phénotype.
  • Par exemple dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus.
  • Dans la maladie de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais n'est que de 50 % à 50 ans.
• Lorsque la pénétrance est incomplète, des individus de génotypes identiques n'exprimeront pas tous le même phénotype.
  • Cette notion de pénétrance explique que, dans le cas de certaines maladies où la prévalence du gène est élevée comme dans l'hémochromatose, il existe relativement peu de personnes atteintes par la pathologie.