Elliptocytose héréditaire

L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse.

Frottis sanguin montrant une elliptocytose,
avec des globules rouges en forme d'ellipse

Données clés
Spécialité	Hématologie
Symptôme	Ovalocyte

Classification et ressources externes
CIM-10	D58.1
CIM-9	282.1
OMIM	182900
DiseasesDB	4172
MedlinePlus	000563
eMedicine	955827 et 199801
eMedicine	med/987
MeSH	D004612

Mise en garde médicale

Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple.

Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique.

Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes ou ovalocytes (hématies en ellipse).

Une splénectomie est nécessaire dans les formes graves.

Sources & Références

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