Trisomie 9
La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 9e paire.
Trisomie 9
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q92.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.5 |
| DiseasesDB | 32657 |
| MeSH | C535454 |
Mise en garde médicale
La forme complète et homogène est extrêmement rare, provoquant dans 80% des cas un avortement spontané, et conduit sinon à un décès dans les heures qui suivent la naissance[1].
Les formes en mosaïque sont comparativement moins rares (200 cas décrits dans la littérature)[1] et peuvent être viables, les conséquences dépendant de la proportion de cellules affectées[2]. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1970 par la généticienne française Marie-Odile Rethoré[3].
Notes et références
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