TGFBR1

Le TGFBR1 (pour « Transforming growth factor, beta receptor I ») est l'une des deux protéines (avec le TGFBR2) constituant le récepteur au TGF-β. Son gène est le TGFBR1 situé sur le chromosome 9 humain.

Rôle

Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.

En médecine

Une mutation de son gène entraîne un syndrome de Loeys-Dietz[1], associant anévrisme aortique et anomalies du visage. D'autres mutations sont responsables d'une maladie de Ferguson-Smith, avec des kératoacanthomes multiples[2].

Notes et références
  1. Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2, Nat Genet, 2005;37:275–281
  2. Goudie DR, D’Alessandro M, Merriman B et al. Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1, Nat Genet, 2011;43:365–369
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