Syndrome des canaux de Müller persistants

Le syndrome des canaux de Müller persistants, ou syndrome de persistance des canaux de Müller est une malformation congénitale rare atteignant les organes génitaux masculins. La persistance des canaux de Müller au cours du développement embryonnaire entraîne la formation d'un utérus et de trompes de Fallope conjointement à des organes génitaux externes masculins (pénis et scrotum) normaux[1]. Il existe également une cryptorchidie (testicules en position intra-abdominale), et parfois une hernie inguinale ; l'infertilité est fréquente[2]^,[3]. Dans 45 % des cas, une mutation du gène de l'hormone anti-müllérienne est retrouvée. La transmission se fait sur un mode autosomique récessif[4]^,[5].

Données clés
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q55.8
OMIM	261550
DiseasesDB	33868
MeSH	C536665

Mise en garde médicale

Références

C. Belville, N. Josso et J. Y. Picard, « Persistence of Müllerian derivatives in males », American Journal of Medical Genetics, vol. 89,‎ 29 décembre 1999, p. 218–223 (ISSN 0148-7299, PMID 10727997, lire en ligne, consulté le 1^er août 2016)
Jean-Yves Picard, « Syndrome de persistance des canaux de Müller », sur Orphanet, janvier 2009 (consulté le 1^er août 2016).
(en) Aditi S. Agrawal et Raman Kataria, « Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS): a Rare Anomaly the General Surgeon Must Know About », Indian Journal of Surgery, Springer Science + Business Media, vol. 77, n^o 3,‎ 3 janvier 2014, p. 217-221 (ISSN 0972-2068, DOI 10.1007/s12262-013-1029-7, lire en ligne).
(en) Rachel D. Mullen et Richard R. Behringer, « Molecular Genetics of Müllerian Duct Formation, Regression and Differentiation », Sexual Development, vol. 8,‎ 2014, p. 281–296 (PMID 25033758, PMCID 4378544, DOI 10.1159/000364935, lire en ligne, consulté le 1^er août 2016)
Nathalie di Clemente et Corinne Belville, « Anti-Müllerian hormone receptor defect », Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 20,‎ 1^er décembre 2006, p. 599–610 (ISSN 1521-690X, PMID 17161334, DOI 10.1016/j.beem.2006.09.004, lire en ligne, consulté le 1^er août 2016)

Liens externes

Ressources relatives à la santé :
- ICD-10 Version:2016
- NCI Thesaurus
- Orphanet
- (en) Diseases Ontology
- (en) DiseasesDB
- (en + es) Genetic and Rare Diseases Information Center
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Héritage mendélien chez l'humain
- (en) Medical Subject Headings

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[1] C. Belville, N. Josso et J. Y. Picard, « Persistence of Müllerian derivatives in males », American Journal of Medical Genetics, vol. 89,‎ 29 décembre 1999, p. 218–223 (ISSN 0148-7299, PMID 10727997, lire en ligne, consulté le 1^er août 2016)

[2] Jean-Yves Picard, « Syndrome de persistance des canaux de Müller », sur Orphanet, janvier 2009 (consulté le 1^er août 2016).

[3] (en) Aditi S. Agrawal et Raman Kataria, « Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS): a Rare Anomaly the General Surgeon Must Know About », Indian Journal of Surgery, Springer Science + Business Media, vol. 77, n^o 3,‎ 3 janvier 2014, p. 217-221 (ISSN 0972-2068, DOI 10.1007/s12262-013-1029-7, lire en ligne).

[4] (en) Rachel D. Mullen et Richard R. Behringer, « Molecular Genetics of Müllerian Duct Formation, Regression and Differentiation », Sexual Development, vol. 8,‎ 2014, p. 281–296 (PMID 25033758, PMCID 4378544, DOI 10.1159/000364935, lire en ligne, consulté le 1^er août 2016)

[5] Nathalie di Clemente et Corinne Belville, « Anti-Müllerian hormone receptor defect », Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 20,‎ 1^er décembre 2006, p. 599–610 (ISSN 1521-690X, PMID 17161334, DOI 10.1016/j.beem.2006.09.004, lire en ligne, consulté le 1^er août 2016)