A-bêta-lipoprotéinémie

La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :

• une stéatorrhée ;

et, plus tard :

• une ataxie ;
• une rétinite pigmentaire.

Biologiquement on note :

• un taux très bas de cholestérol ;
• un taux très bas de triglycérides ;
• une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose.

Le syndrome d'Anderson est une forme mineure de la maladie n'entraînant que la seule stéatorrhée.

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